Ikkinchi trimesterda aneuploidiyaning ultratovushli yumshoq belgilari: biz adashdikmi?

By 08.09.2021 08.09.2021

Ma'lumotni oshkor qilish: PD Desai, MD, tegishli moliyaviy aloqalarni oshkor qilmagan.

Ma'lumotlar: MD Xetal Parix hech qanday moliyaviy aloqalarni oshkor qilmagan.

Xulosa

Xromosoma anormalliklari tirik tug'ilganlarning 0,1% dan 0,2% gacha uchraydi va tirik tug'ilgan chaqaloqlar orasida eng ko'p uchraydigan klinik ahamiyatga ega aneuploidiya-Daun sindromi (trisomiya 21). Boshqa sonografik aniqlanadigan anevloidiyalarga trisomiya 13, 18, monosomiya X va triploidiya kiradi. Ikkinchi trimestrda ultratovush tekshiruvi anevlopiyani ko'rsatadigan 2 turdagi sonografik markerlarni aniqlaydi. Xomilaning asosiy tizimli anormalliklari uchun markerlar birinchi turni o'z ichiga oladi; markerlarning ikkinchi turi anevlopiyaning "yumshoq belgilari" deb nomlanadi. Bu oxirgi belgilar o'ziga xos emas, ko'pincha vaqtinchalik va ularni ikkinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvida aniqlab olish mumkin. Anevloidiyaning eng ko'p o'rganiladigan yumshoq markerlari qalinlashgan nukal burma, oyoq -qo'llarning rizomel qisqarishi, xomilalik pielektaz, ekogen ichak, ekojenik intrakardiyak fokus va koroid pleksus kistidir.Aneuplodiyani ultratovush yordamida aniqlashga katta qiziqish bor, buni shu mavzu bo'yicha adabiyotlarda ko'p sonli nashrlar tasdiqlaydi.

Afsuski, anevlopiyaning yumshoq markerlarining ahamiyatini baholaydigan tadqiqotlar har xil va qarama -qarshi natijalarni ko'rsatmoqda. Ushbu maqolada biz anevlopiyani aniqlash uchun ishlatiladigan eng keng tarqalgan ultrasonografik yumshoq markerlarni ko'rib chiqamiz va yumshoq markerlarni aniqlash uchun ultratovush texnikasi va o'lchov mezonlarini muhokama qilamiz. Biz, shuningdek, mavjud bo'lgan adabiyotlarni hisobga olgan holda, ushbu belgilarning har biri bilan anevloidiya xavfini baholashga va ta'sirlangan homiladorlikni boshqarishning dalillarga asoslangan strategiyalariga klinik belgilarini ko'rib chiqamiz.

Kirish

Xromosoma anormalliklari tirik tug'ilganlarning 0,1% dan 0,2% gacha bo'ladi. [1,2] Trisomiya 21 (Daun sindromi)-tirik tug'ilgan chaqaloqlarda eng ko'p uchraydigan karyotipik anomaliya (800 tirik tug'ilgandan 1 tasi) [3] va asosiy sababdir. aqliy zaiflik. Daun sindromi bo'lgan homilalarda sonografik topilmalar tuzilmaviy anormalliklarni ham, tizimli bo'lmagan anormalliklarni ham yoki "markerlarni" o'z ichiga oladi. [4-6] Boshqa sonografik aniqlanadigan aneuploidiyalarga trisomiya 13, trizomiya 18, monosomiya X va triploidiya kiradi.

Trisomiya 21 bilan homila ko'tarish xavfi bo'lgan ayollarni aniqlash uchun turli usullar qo'llanilgan, shu jumladan onaning yoshi, [2] biokimyoviy markerlar, [7] amniyosentez, [8,9] va tug'ruqdan oldingi ultratovush. Amniyosentez xomilalik karyotipni ishonchli aniqlashi mumkin, lekin bu protsedura bilan bog'liq bo'lgan homila o'limining 0,5% dan 1,0% gacha ko'rsatkichi bor. [8,9]

Ikkinchi trimestrda ultratovush tekshiruvi odatda 18 dan 22 haftagacha amalga oshiriladi. Ikkinchi trimestrda aneuplodiyani ko'rsatadigan sonografik markerlarning ikki turini kuzatish mumkin. Xomilaning asosiy anormalliklari birinchi turni o'z ichiga oladi (Jadval). Aneoploidiyaning "mumkin bo'lgan markerlari" sifatida kamroq ahamiyat berilgan boshqa, kamroq aniqlangan xususiyatlar mavjud va ular birgalikda anevlopiyaning "yumshoq belgilari" deb nomlanadi (Jadval). Bu patologiyalar patologik bo'lmasa -da, Daun sindromi va boshqa anevloidiyalarni aniqlash yoki xavfini sozlash uchun ishlatilgan. [10,11] Yumshoq belgilar normal homilada kuzatilishi mumkin, lekin xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolalarda kasallanish tezligi oshadi. . Bu markerlar o'ziga xos emas, ko'pincha o'tkinchi va ularni ikkinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvida osonlik bilan aniqlash mumkin. [12] Shunday qilib,Ikkinchi trimestrda tug'ilishdan oldin ultratovush tekshiruvi homilalik Daun sindromining morfologik xususiyatlarini aniqlash uchun ishlatiladigan "genetik sonogram" ni beradi. [13]

1 -jadval

Aneuploidiyaning asosiy va yumshoq belgilari

Organ tizimi Mayor Kichik/yumshoq markerlar
CNSVentrikulomegaliyaChoroid pleksus kistasi
Goloprosensefali
Mikrosefali (biparietal diametri (BPD)
Korpus kallosumining disgenezi
G'ayritabiiy posterior fossa-dandy yurish majmuasi
Muskul -skeletQo'l va oyoq anomaliyalari-sindaktiliya, klinodaktiliya, mushtni qisish, radial nurli aplaziya, oyoq va oyoq osti oyoqlariQisqa uzun suyaklar
YuzTanglay va lablar yorig'i, mikrognatiya, makroglossiya, gipo- va gipertelorizm, past quloq, kichik quloq-
Bo'yinKistik gigromBurun burmalarining qalinlashishi
YurakEndokard yostig'i defekti, qorincha septal nuqsoni, gipoplastik chap yurak sindromi, Fallot tetralogiyasi va boshqa murakkab yurak anomaliyalariYurakda ekogen fokus
Oshqozon -ichak traktiQizilo'ngach va o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi, ingichka ichak tutilishi, diafragma churrasi va omfaloselEkojenik ichak
Genitouriya tizimiO'rta va og'ir gidronefroz, displastik buyrak kasalligi va buyrak ageneziYengil pielektaz
BoshqalarIkkinchi trimestrda intrauterin o'sishning kechikishi, gidropsIkki tomirli shnur, bitta kindik arteriyasi

Bir necha yillar davomida akusherlik sonografiyasi bilan shug'ullanadigan ultratovushli hamjamiyat a'zolari aneuploidiyaning yumshoq belgilariga asoslangan munozarali masala bilan kurashishdi. Ko'pgina tadqiqotlarda ta'sirlangan homilalarning 25% dan kamrog'ida katta anomaliyalar kuzatiladi, [4,14-16], kamida 50% hollarda 1 yoki undan ko'p yumshoq markerlar kuzatilishi mumkin. [14,17,18] Prenatal ultratovush urinishlari yumshoq belgilarni aniqlash; Ikkinchi trimestrda ultratovush tekshiruvi hozirgi vaqtda Daun sindromining 50% dan 70% gacha, 70% dan 100% gacha trizomiya 18, [19,20] va 90% dan 100% gacha trisomiya 13. [1] ni tashxislaydi.

Anevlopidiyaning eng ko'p o'rganiladigan yumshoq markerlari qalinlashgan nukal burma, oyoq -qo'llarning rizomellik qisqarishi, xomilalik pielektaz, ekogen ichak va ekojenik intrakardiyak fokus (EIF) va koroid pleksus kistasi (CPC). Aneuplodiyani ultratovush yordamida aniqlashga katta qiziqish bor, buni shu mavzu bo'yicha adabiyotlarda ko'p sonli nashrlar tasdiqlaydi. Afsuski, anevlopiyaning yumshoq markerlarining ahamiyatini baholaydigan tadqiqotlar har xil va qarama -qarshi natijalarni ko'rsatadi. Biz anevlopiyani aniqlash uchun ishlatiladigan eng keng tarqalgan ultratovushli yumshoq markerlarni ko'rib chiqamiz va yumshoq markerlarni aniqlash uchun ultratovush texnikasi va o'lchov mezonlarini muhokama qilamiz.Biz, shuningdek, mavjud bo'lgan adabiyotlarni hisobga olgan holda, ushbu belgilarning har biri bilan anevloidiya xavfini baholashga va ta'sirlangan homiladorlikni boshqarishning dalillarga asoslangan strategiyalariga klinik belgilarini ko'rib chiqamiz.

Aneuploidiyaning sonografik belgilarining ba'zilari Jadvalda tasvirlangan.

Nukal burmalarining qalinlashishi

Ikkinchi trimestrda 15 dan 23 haftagacha bo'lgan nukal shish, nukal burma deb ataladi. Nukalning qalinlashishi aniqlangan tizimli bo'lmagan markerlarning birinchisi bo'lib, sonografik bashorat qiluvchi yagona belgi bo'lib qoladi. [12] O'lchov homila boshining ko'ndalang tekisligida, biparietal diametridan bir oz pastroqda amalga oshiriladi, unga serebellum, oksipital suyak va kavum septum pellucidum kiradi ( 1-rasm).). Nukal burma oksipital suyakning tashqi chetidan terining tashqi chetigacha bo'lgan kaliperlarni joylashtirish bilan o'lchanadi. [21,22] Dastlabki tadqiqotlar 6 mm, [10,23–25] kesilgan, ammo keyingi tadqiqotlar ROC bilan olib borilgan. egri chiziqli tahlillar shuni ko'rsatdiki, 5 mm-20 haftagacha yaxshiroq kesishdir. [26,27] Hatto yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, homiladorlik yoshiga bog'liq bo'lgan mezonlardan foydalanish kerak. median va bog'liqlik ehtimollik nisbati (LRs) 1 nukal qalinligi o'lchovlarining butun diapazoni uchun hisoblanishi mumkin. [28,29]

Xomilalik boshning eksa tasvirida nukal burmalarning qalinlashishi ko'rsatilgan. Nukal burma ikkinchi trimestrda biparietal diametrli tekislikdan bir oz pastroq bo'lgan eksenel tasvirda o'lchanadi. Serebellum, sisterna magna va oksipital suyakni ko'rish kerak. Yumshoq to'qimalar oksipital suyakning tashqi ekogen chizig'idan tashqi ekogen teri chizig'igacha o'lchanadi.

Manba: Pilu G, Nikolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Xomilalik anomaliyalar diagnostikasi. 18-23 haftalik tekshiruv. Homila tibbiyoti bo'yicha diplom. ISUOG ta'lim qo'mitasi. Mualliflik huquqi 2002 © mualliflar va ISUOG. Ruxsat bilan qayta chop etildi.

Ekogen ichak

Xomilalik ekojenik ichak, qo'shni yonbosh suyagining ekojenikligi bilan solishtirganda, giperekoik ichak borligini bildiradi. [31] Ekojenik ichak tashxisi, ikkinchi trimestr ultratovush tekshiruvida, ichak hech bo'lmaganda qo'shni suyak kabi ekogen bo'lib chiqqanda aniqlanadi ( 2-rasm).

Xomilalik qorinning sagital tasviri ekogen ichakni ko'rsatadi. Taqqoslash uchun rasmda xomilalik ichak, jigar va yonbosh suyagi bo'lishi kerak. Agar ichakning ekogenligi qo'shni yonbosh suyagiga ko'p yoki teng bo'lsa, ichak ekogen hisoblanadi.

Manba : Pilu G, Nikolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Xomilalik anomaliyalar diagnostikasi. 18-23 haftalik tekshiruv. Homila tibbiyoti bo'yicha diplom. ISUOG ta'lim qo'mitasi. Mualliflik huquqi 2002 © mualliflar va ISUOG. Ruxsat bilan qayta chop etildi.

Uchinchi trimestrda ekojenik ichak - bu klinik ahamiyatga ega bo'lmagan nisbatan keng tarqalgan topilma. [31] Texnik omillar juda muhim va transduserning chastotasi 5 MGts yoki undan past bo'lishi kerak. Ekojenik ichakdan shubha qilinganidan so'ng, faqat suyak yoki ichak ko'rinmaguncha, ultratovush apparati daromadi asta -sekin kamayadi. Ekojenik ichakni fokusli, multifokal yoki diffuz deb tasniflash mumkin. Bir nechta mualliflar kuzatuvlararo o'zgarishni kamaytirish uchun xomilalik ichakning ekogenligi darajasini aniqlash uchun baholash tizimini taklif qilishgan. [32,33]

Slotnik va uning hamkasblari [33] ichakning ekogenligini 3 darajaga ajratdilar va ichakning ekogenligi yonbosh suyagining ekogenligi bilan solishtiriladi. 1 -darajali ekojenik ichak, ichakning yonbosh suyagiga qaraganda kamroq ekogenligini bildiradi; 2 -darajali ekojenik ichak yonbosh tepaligiga teng; va 3 -darajali ekojenik ichak yonbosh suyagiga qaraganda ko'proq ekojenikdir. Ekojenik ichakning aneuploidiya va homiladorlikning salbiy natijasi bilan aloqasi o'rtacha ekogenlik bilan (2 va 3 darajali) eng kuchli hisoblanadi. [33]

Ekojenik ichak tashxisi ikkinchi trimestrdagi ultratovushlarning 0,2% dan 1,4% gacha. [34] Bu normal homila, anevloidiya bo'lgan homila, intrauterin o'sishning kechikishi (IUGR), qon ketish, kist fibrozisi (CF), tug'ma virusli infektsiyalar va talassemiya bilan bog'liq. [31,34-38] Ekogen ichakning anevlopiya, ayniqsa trisomiya bilan aloqasi. [34-37] Ikkinchi trimestrda ultratovush tekshiruvida ekogen ichakning mavjudligi muhim topilma hisoblanadi. Xomilaning batafsil ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi va sitomegalovirus (CMV), toksoplazmoz va parvovirus infektsiyasining isboti uchun karyotip uchun amniyosentez tavsiya qilinishi kerak. Ota -onalar uchun CF tashuvchisi testi va yaqinda o'tkazilgan CMV va toksoplazmozni onaning serologik tekshiruvi o'tkazilishi kerak (IgG va IgM).[31] Ketma-ket o'sishni tekshirish tavsiya etiladi, chunki bu homilalar IUGR uchun xavf ostida. [31]

Qisqa uzun suyaklar

Daun sindromi bo'lgan odamlarning g'ayritabiiy tarzda uzun suyaklari bo'lishi mumkin. Xomilalik biometriya anevlopiya uchun marker sifatida ishlatilgan va Daun sindromli homila femur va humerusi normal nazoratga qaraganda biroz qisqaroq bo'lish tendentsiyasiga ega ekanligi tan olingan. Benacerraf va uning hamkasblari [39] amniyosentezga uchragan 424 bemorlar seriyasida bu farqni tasvirlab bergan birinchi tadqiqotchilardan biri bo'lgan.

Qisqartirilgan humerus yoki femurni aniqlashning eng keng tarqalgan usuli - bu haqiqiy o'lchovni kutilgan o'lchov bilan taqqoslash, odatda homiladorlik davriga emas, balki biparietal diametrga yoki boshqa tanishish parametriga asoslanadi. O'lchangan va kutilgan nisbat ≤ 0,91 bo'lsa, femur qisqargan hisoblanadi. umurtqa pog'onasi kutilgan va kutilgan nisbat ≥ 0,89 bo'lganda qisqartirilgan hisoblanadi. [40] Bahado-Singx va uning hamkasblari [41] taklif qilgan yana bir yondashuv-dumg'aza bo'yi o'lchovlarining butun diapazoni uchun nuchal qalinligi uchun taklif qilingan yondashuvga o'xshash median va bog'liq LRlarning ko'paytmalarini hisoblash. Femoral yoki humeral qisqarish qiymatlarini Benacerraf va uning hamkasblari [39,42], Nyberg va hamkasblari tomonidan nashr etilgan regressiya tenglamalari yordamida olish mumkin. [40] Tadqiqotlarni ko'rib chiqib,Daun sindromli homilalarning 24% dan 45% gacha femurlari kalta, 24% dan 54% gacha kalça suyagi bor edi; Boshqaruv populyatsiyasida,

Ekojenik intrakardiyak o'choqlar

EIF har qanday yurak qorinchasidagi papiller mushaklari sohasidagi suyakka o'xshash ekojenitning alohida sohalari sifatida tavsiflanadi. [46] Papiller mushaklarning spekulyativ aksini o'z ichiga olmasligiga ishonch hosil qilish uchun fokuslar turli burchaklardan ko'rinishi kerak. [47] EIF homiladorlikning 1,5% dan 4% gacha topiladi [31,47-50] ( 3-rasm ).

Yurakning to'rt kamerali ko'rinishi chap tomonda bitta ekojenik intrakardiyak fokusni ko'rsatadi.

Manba : Pilu G, Nikolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Xomilalik anomaliyalar diagnostikasi. 18-23 haftalik tekshiruv. Homila tibbiyoti bo'yicha diplom. ISUOG ta'lim qo'mitasi. Mualliflik huquqi 2002 © mualliflar va ISUOG. Ruxsat bilan qayta chop etildi.

Winn va uning hamkasblari [51] yurakdagi echogen fokusning noto'g'ri talqinini o'rganishdi va haqiqiy EIF holatlarining tezligi 200 ga 11 (5,5%) va soxta EIF holatlarining tezligi 200 ga 34 (17%) ni aniqladilar. ). Soxta EIFni aniqlashning eng keng tarqalgan joylari moderator diapazoni, endokard yostig'i va trikuspit qopqoq halqasi edi. [51] Yurakda ekojenik fokus topilishini talqin qilganda, bu xatolar yodda tutilishi kerak. EIFni noto'g'ri aniqlash va noto'g'ri talqin qilishdan saqlanish uchun, yurak ichidagi ekogen fokusni aniqlash uchun tavsiya etilgan ultratovush ko'rsatmalari quyidagilardir: EIF papiller mushaklar joylashgan qorincha ichida joylashgan bo'lishi kerak; EIFni 1 dan ortiq burchakdan ko'rish kerak; EIFni spekulyativ aks ettirish zonasidan mustaqil ravishda ko'rish kerak ( Izoh: Agar shubhali EIF bu zonada joylashgan bo'lsa, shubhalaning); va EIF kirish-chiqish aksini ko'rsatmasligi kerak. [51]

Rochon va uning hamkasblari [31] yurakdagi echogen fokusning ahamiyati haqidagi adabiyotlarni alohida topilma sifatida ko'rib chiqishdi va EIFni aniqlash har qanday bog'liq anomaliyalarni qidirish uchun batafsil sonografik tekshiruvdan o'tishi kerak degan xulosaga kelishdi. Xavfi past bo'lgan aholidan olingan ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, alohida e'tibor Daun sindromi xavfi bilan bog'liq emas; yoki, agar shunday bo'lsa, bu xavf invaziv test bilan bog'liq bo'lgan protsedura bilan bog'liq yo'qotishlar darajasidan ancha past. Ular 35 yoshdan kichik ayollarda izolyatsiya qilingan ekogen fokusni tasodifiy topilma deb bilishadi va amniyosentez tavsiya etilmaydi. [31] Shunga o'xshash xulosa Coco va uning hamkasblari [47] tomonidan o'tkazilgan tadqiqotda, 12 yoshli EIFning ahamiyatini istiqbolli baholagan.Ikkinchi trimestrda 672 ayol. Statistik tahlil natijalari shuni ko'rsatdiki, EIFli homilalarda anevlopiya xavfi ortadi.

EIF topilmasi batafsil tuzilmaviy tekshiruvni va priori xavf bilan korrelyatsiyani talab qilishi kerak . Amniyosentezni boshqa xavf ostida bo'lgan va izolyatsiyalangan EIF bo'lgan bemorlarga taklif qilishning hojati yo'q. [47] Yurak ekogen fokusli boshqa katta yoki kichik belgining mavjudligi amniyosentezning bajarilishini oqlaydi. [47] Anderson va Jyoti tomonidan o'tkazilgan tadqiqotda, [50] 18 yoshdan 34 yoshgacha bo'lgan ayollarda EIFni ajratish o'rta trestomiya 21 xavfining ortishi bilan bog'liq emas edi.

So'nggi maqolada trifomiya xavfi past bo'lgan 21 833 ta ayol jami EIF muammosi ko'rib chiqildi. [52] Bu ayollar orasida ajratilgan EIF bilan 626 homila bor edi (3%). Xavfli ayollarga xromosoma anomaliyalari haqida maslahat berish uchun izolyatsiya qilingan EIFdan foydalanishni kafolatlash uchun etarli bo'lmagan, faqat 626 ta izolyatsiya qilingan EIF bilan.

Choroid pleksus kistalari

CPClar odatdagi homiladorlikning taxminan 1 % dan 2,5 % gacha bo'lgan holatlarda alohida holat sifatida kuzatiladi va ular odatda izolyatsiya qilinganida patologik ahamiyatga ega emas. [53-56] CPClar bir yoki ko'p, bir tomonlama yoki ikki tomonlama bo'lishi mumkin. Choroid pleksus boshning eksenel tekisligida ko'rinadi va lateral qorinchada joylashgan. CPC, koroid pleksus [14] ichida yaxshi chegaralangan ekolucentli maydon sifatida paydo bo'ladi ( 4-rasm). Choroid pleksus bir hil bo'lib, ekogenligi yumshoq to'qimalarga o'xshaydi. Boshqa anomaliyalar mavjud bo'lganda, xromosoma nuqsonlari xavfi yuqori bo'ladi, odatda trisomiya 18. [54-58] KPKlarning mavjudligi fon xavfidan 21 -chi trizomiya xavfini oshirmaydi. [58,59]

Xomilalik boshning eksa tasvirida koroid pleksus kistasi ko'rsatilgan.

Manba : Pilu G, Nikolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Xomilalik anomaliyalar diagnostikasi. 18-23 haftalik tekshiruv. Homila tibbiyoti bo'yicha diplom. ISUOG ta'lim qo'mitasi. Mualliflik huquqi 2002 © mualliflar va ISUOG. Ruxsat bilan qayta chop etildi.

CPCni aniqlash homilaning qo'llarini bir -biriga mos keladigan raqamlar va trisomiyani istisno qilish uchun musht bilan bog'lanishini batafsil baholashni talab qiladi. [54] Katta ko'p markazli tadqiqotda Chitti va uning hamkasblari [53] tanlanmagan populyatsiyada CPC ning ahamiyatini o'rganishdi. Hammasi bo'lib 101600 tug'ilishda CPC bilan 658 homila bor edi. Ular xulosa qilishdiki, CPClarning mavjudligi aneuploidiya xavfini 1,5 baravar oshiradi, asosan trisomiya 18.

Bronstin va uning hamkasblari [54] hayz haftalari 16 dan 25 gacha bo'lgan 49 435 homilani o'rganishdi; CPClar 1209 yilda aniqlangan (2,3%), 1060 ta alohida CPC holatlari. Mualliflar aniqladilarki, CPC izolyatsiya qilingan hech bir homila 18 -chi tromomiyaga ega emas. Tadqiqot davomida 16 va 25 hayz haftalari orasida trizomiya 18 ning 50 ta holati aniqlangan. Ushbu homilalarning yarmida CPC aniqlandi. Ular prenatal sonografik CPCni aniqlash homilaning qo'llarini o'z ichiga olgan kengaytirilgan anatomik tekshiruvni talab qiladi, degan xulosaga kelishdi. Agar homilaning tekshiruvi boshqacha bo'lsa, 18 -trizomiya xavfi past bo'ladi. [54]

KNKlar boshqa har qanday antenatal anomaliya bilan bog'liq bo'lsa, xromosoma anomaliyasi ehtimoli yuqori bo'ladi, bu amniyosentezni taklif qilish zarurligini ko'rsatadi. Gupta va uning hamkasblari [60] tanlanmagan katta populyatsiyani o'rganishdi va boshqa anomaliyalar aniqlanmaganida CPClarning prognozli qiymati ancha past bo'ladi degan xulosaga kelishdi. Shuningdek, ular xulosa qilishicha, homiladorlik davom etar ekan, kist hajmi kamayishi yoki kamaymasligi, kistlar bir tomonlama yoki ikki tomonlama bo'lishi, yoki kichik yoki katta (60% dan 80%

Engil pielektaz

Xomilalik buyrak tosining kengayishi ikkinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvida tez-tez uchraydigan hodisa bo'lib, uning chastotasi 0,3% dan 4,5% gacha (o'rtacha 1% atrofida). [61-64] Buyrak tosining o'lchami ≥ 4 mm va Qorin bo'shlig'ining eksenel skanerlarida oldingi trimestrda, kaliceal kengayishsiz, 5-rasm ). [31]

Buyrak tos darajasidagi 2 homilaning eksa tasvirlari birinchi rasmda engil pielektazni va o'ng tomonda sezilarli pyelektazni ko'rsatadi. Buyrak tosining old-orqa diametri eksenel ko'rinishda olinishi kerak.

Manba : Pilu G, Nikolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Xomilalik anomaliyalar diagnostikasi. 18-23 haftalik tekshiruv. Homila tibbiyoti bo'yicha diplom. ISUOG ta'lim qo'mitasi. Mualliflik huquqi 2002 © mualliflar va ISUOG. Ruxsat bilan qayta chop etildi.

Muhim piyelektazi/gidronefrozli (≥ 10 mm) homilalar tug'ilishdan keyingi baholashni talab qiladigan tizimli anomaliyalar uchun xavf ostida. Benacerraf va uning hamkasblari [63] birinchi marta pielektazni aneuploidiya (birinchi navbatda Daun sindromi) bilan birlashtirishni 1990 yilda taklif qilishgan; tanlangan yuqori xavfli populyatsiyada, Daun sindromi bo'lgan homilalarning 25%, oddiy karyotipli homilalarning 2,8% i bilan solishtirganda, engil pielektazga ega edi. [63] Xomilalik pielektazlarning eng katta nashr etilgan seriyasi - bu Chudli va uning hamkasblari tomonidan tanlanmagan 101600 tug'ilgan aholining kuzatuvli, istiqbolli, ko'p markazli tadqiqotidir. [65] Ular yengil pyellektazli 737 homilani aniqladilar; bu 12 ta (1,7%) xromosoma anormalliklari bo'lgan. Bundan tashqari, bu 12 homilaning 9 tasida sonografik anomaliyalar kuzatilgan, 1 onada esa yoshi katta bo'lgan.Faqat 2 ta xromosoma anomaliyasi kam xavfli ayollarda izolyatsiya qilingan pielektaziya holatida (0,3%) sodir bo'lgan. Tadqiqotchilar, yengil yengil piyelektazli homilada aneuploidiya xavfini mos ravishda 36 yoshdan kichik va ≥ 36 yoshli ayollarda 0,33% va 2,2% deb baholadilar.

Yaqinda o'tkazilgan retrospektiv tadqiqotda 25 586 asosan xavfi past, tanlanmagan ayollarning ultratovush tekshiruvi o'tkazildi va 1,25%chastotasi bo'lgan 320 ta pielektaz holatlari aniqlandi. [62] Piyelektazli homilalarning o'n to'qqizida sonografik anomaliyalar kuzatilgan; Piyelektaz 301 homilada ajratilgan topilma edi. Bu seriyadagi homilalarning hech birida aneuploidiya bo'lmagan. [12,66,67] Bu tadqiqotlar natijalari shuni ko'rsatadiki, boshqa tizimli anomaliyalar yoki yumshoq markerlar yoki aneuploidiya uchun xavf omillari bo'lmasa, izolyatsiyalangan engil pielektaz uchun amniyosentez. kafolatlanmaganga o'xshaydi. Ammo, homilalarning taxminan uchdan bir qismidan to'rtdan birigacha pielektazining rivojlanishini ko'rsatadi.68] va shuning uchun ham yomonlashib borayotgan yoki doimiy holatlarni aniqlash uchun uchinchi trimestrda ultratovush tekshiruvi tavsiya etiladi. Doimiy piyelektaz yoki progressiya tug'ruqdan keyingi baholash yoki kuzatuvni talab qiladi. [31]

Yumshoq markerlar va aneuploidiya xavfini baholash

Aneoploidiya xavfi 1/270 yoki undan yuqori bo'lganida, 35 yoshli ayol uchun ikkinchi trimestrning o'rtasida tarqalish bo'lganida, odamni homila Daun sindromi xavfi yuqori deb hisoblash odatiy hol edi. [45] Amniyosentez odatda aneuploidiya xavfi 1/270 (amniyosentez vaqtida) yoki undan yuqori bo'lgan, onaning yoshi, onaning sarumini skriningi yoki har ikkisidan kelib chiqqan holda tavsiya etiladi. Sonografik markerlar homilani trisomiya 21 ning morfologik belgilari bo'yicha har bir bemorning homila bilan kasallanish xavfini yanada aniqroq aniqlash uchun qo'shimcha baholash usulini taqdim etdi. Homilador populyatsiyaning qaysi guruhini aniq karyotip aniqlanishi kerakligini tanlash muhim, lekin juda murakkab va munozarali mavzu.

Biz bu masalani keyingi 3 bo'limda muhokama qilamiz, xususan, yumshoq belgilarning yo'qligi, yo'qligi, izolyatsiyalangan va bir nechta markerlarning ahamiyati va yuqori xavfli va past xavfli populyatsiyalarda markerning ahamiyati.

Marker yo'qligining ahamiyati

Genetik sonogramma, aneuploidiya sonografik markerlarini batafsil qidirishni talab qiladi, aneuploidiya xavfi yuqori bo'lgan homilalarni aniqlashda va normal holatlarda (ya'ni, sonografik belgilar aniqlanmaganida) kamayganligini isbotlash uchun ishlatilishi mumkin. anevlopiya xavfi. [1] Onaning yoshi kattaroq bo'lgan bemorda, hech qanday marker yo'qligi, yoshga bog'liq empirik xavf bilan solishtirganda, xavfning kamayishi bilan bog'liq. Oddiy ultratovush tekshiruvi o'tkazilganda, anevlopiya xavfining kamayishi taxminan 60% dan 83% gacha o'zgargan. [12,69,70] 2002 yilda Egan va uning hamkasblari [71] tomonidan ona-homila tibbiyoti mutaxassislari o'rtasida o'tkazilgan so'rovda, 72 ona-homila tibbiyoti shifokorlarining %, ikkinchi trimestrda ultratovush yordamida anevloidiya xavfini to'g'irlashdi; eng ko'p keltiriladigan xavfni kamaytirish 50%ni tashkil etdi.

Markerning mavjudligining ahamiyati

Ultratovushli markerlar karyotipik jihatdan normal homila orasida ham keng tarqalganligi sababli, genetik amniyosentezni qachon taklif qilish kerakligi aniq bo'lmasligi mumkin. Markerlar mavjudligi bilan bog'liq bo'lgan ikkinchi darajali xavfni sozlash va qaysi markerlar eng muhim masalasi munozarali bo'lib qolmoqda. Xavfli bemorlarni aniqlashga yordam berish uchun 2 ta ultratovush usuli taklif qilingan.

Benacerraf va uning hamkasblari [72-74] bu erda indekslarni baholash tizimi (ISS) deb ataladigan oddiy yondashuvni ommalashtirishdi, bunda tizimli nuqsonlar va nukal qalinlashuv (≥ 6 mm) uchun 2 ball beriladi va 1 ball. ultratovushli EIF markerlari, ekojenik ichak, pielektaz, kalta femur va kalta humerus uchun tayinlangan. 2 va undan yuqori ball ijobiy hisoblanadi. Mualliflar bu usuldan foydalanib, trizomiya 21 ni aniqlash uchun 73% (45 homilaning 33tasi) sezuvchanligi haqida xabar berishadi, faqat 4% (106 homiladan 4tasi) noto'g'ri musbat ko'rsatkich. [73] Onaning yoshini hisobga oladigan so'nggi o'zgarishlar (35 yoshdan 39 yoshgacha bo'lgan ayollar uchun 1 ball va 40 yosh va undan katta ayollar uchun 2 ball) yuqori sezuvchanlikka olib keladi (87%), lekin ko'proq noto'g'ri -ijobiy ko'rsatkich 27%. [74] CPC -larni ushbu tizimga kiritish qiymati noaniq. [74]

Nyberg va uning hamkasblari yoshga moslashtirilgan ultratovush xavfini baholash (AAURA) deb nomlangan boshqa yondashuvdan foydalanib, ultratovushli markerlardan LRni onalik yoshiga qarab apriori xavfiga qo'lladilar . Bu usul onaning yoshi, homiladorlik yoshi va ultratovush tekshiruvi natijalariga asoslanib, bemorning o'ziga xos xavf-xatarini beradi, garchi u XSSga qaraganda ancha murakkab bo'lsa va kompyuter hisobini talab qilsa. 200da 1 chegarasini qo'llagan holda, bu usul yuqori xavfli guruhda 74% sezgirlikka erishdi (142 dan 105 tasi). [14]

Qish va uning hamkasblari [11] ISS aniqligi va homila Daun sindromini prenatal aniqlashda AAURA aniqligi bilan solishtirish uchun tadqiqot ishlab chiqishdi. Ushbu tadqiqotda yuqori xavfli homilador bo'lgan 3303 ta ketma-ket ayol to'liq "genetik ultratovush" tekshiruvidan o'tkazildi; har birida genetik amniyosentez ham bo'lgan. Trizomiya 21ni aniqlash uchun kamida 2 balllik chegarani qo'llagan holda, ISSning eng yaxshi sezuvchanligi 45,3%, noto'g'ri pozitivligi 4,9%va LR 9,3; yuqori xavfli aholi sonining ijobiy prognoz qiymati 13,3%ni tashkil etdi. Eshikni 1 punktga tushirish sezuvchanlikni 60,4% ga, soxta pozitivlikni esa 15,8% ga oshirdi. Yoshga bal qo'shish sezuvchanlikni 67,9% ga oshirdi, lekin soxta pozitivlikni 24,3% ga oshirdi. Trisomiya 21 ni aniqlash uchun AAURA yordamida deyarli bir xil natijalarga erishildi.36 xavf ostonasida 1da sezuvchanlik 43,4% va noto'g'ri ijobiy ko'rsatkich 4,9% ni tashkil etdi; 200-da 1-da, sezuvchanlik 69,8% va noto'g'ri-ijobiy ko'rsatkich 26,1% ni tashkil etdi. Trisomiyalar 18 va 13, 80.0% va 100.0% sezuvchanlik bilan, har ikkala usulda aniqlandi. Mualliflar, o'zgartirilgan ISS va AAURA, Daun sindromini skrining qilishda ekvivalent va 5 trisomiya 21 homilaning taxminan yarmini 5% noto'g'ri-musbat tezlikda aniqladilar.Mualliflar, o'zgartirilgan ISS va AAURA, Daun sindromini skrining qilishda ekvivalent va 5 trisomiy 21 homilaning taxminan yarmini 5% noto'g'ri ijobiy pozitsiyada aniqladilar.Mualliflar, o'zgartirilgan ISS va AAURA, Daun sindromini skrining qilishda ekvivalent va 5 trisomiy 21 homilaning taxminan yarmini 5% noto'g'ri ijobiy pozitsiyada aniqladilar.

Ko'p markerlar va boshqalar

Sonografik markerlar, agar ular anormallik yoki boshqa baholangan belgilar bilan bog'liq bo'lmasa, ajratilgan hisoblanadi. Nyberg va uning hamkasblari [12] ikkinchi trimestrdagi (14 dan 20 haftagacha) sonografik topilmalarni 186 trisomiya 21 homilaning 8728 nazorat guruhli ketma-ket nazorat qiluvchi homilalari bilan taqqoslashdi. va buyrak pielektaziyasi.

Mualliflarning ta'kidlashicha, izolyatsiya qilingan yumshoq marker trisomiya 21 bo'lgan 186 homilaning 42 (22,6%) da, 8728 ta nazorat homilasining 987 (11,3%) bilan solishtirganda yagona sonografik topilma bo'lgan ( P P P P = .046; LR, 1.8). [12]

Bromli va uning hamkasblari [22] karyotip bilan aniqlangan Daun sindromli 164 homilani o'rganishdi. Ular sonografik belgilarning ahamiyatini alohida va ajratilmagan topilmalar sifatida baholadilar va LRlarni hisobladilar. Trisomiya 21 uchun eng sezgir sonografik belgilar nukal burma, kalta femur va EIFni o'z ichiga oladi. Biroq, soxta-musbat ko'rsatkich, shuningdek, qisqa femur va EIF uchun eng yuqori ko'rsatkich bo'lib, natijada LRs kamayadi. Barcha sonografik belgilar orasida nukal burmali topilmalar trisomiya uchun eng yuqori LRga ega. Qisqa humerusda Daun sindromi bo'yicha ikkinchi eng yuqori LR bor. Daun sindromli homilalarning 48,7 foizida, nazorat homilalarining 2,1 foiziga nisbatan, kalta humerus aniqlandi, LR 23,5 ni tashkil etdi. Asosiy tuzilish anomaliyalari Daun sindromli 164 homilaning 44 (26,8%) da, 656 ta nazorat homilasining 8 (1,2%) bilan aniqlangan.LRni 22 ga etkazish. Ayrim topilmalar sifatida, trisomiya 21 bo'lgan populyatsiyaga nisbatan, euploid populyatsiyada izolyatsiya qilingan markerlarning tarqalishi o'xshash bo'lgani uchun, femur uzunligi, pielektaz va EIFda LRs past bo'ladi.

Alohida topilma sifatida nukal burma anevlopiya uchun eng yuqori LRni saqlab qoldi; ammo, u mavjud bo'lgan vaqtning atigi 8% ini izolyatsiya qilingan. Izolyatsiya qilingan kalta humerusda aneuploidiya bo'yicha keyingi eng yuqori LR bor edi (5.8) va u ko'rilgan vaqtning atigi 6 foizida izolyatsiya qilingan. Alohida topilmalar sifatida, femoral uzunlik, pielektaz va EIFning past LR darajasi bor, chunki euploid populyatsiyada izolyatsiya qilingan markerlar Daun sindromli populyatsiyaga nisbatan bir xil tarqalgan. Bu topilmalar shuni ko'rsatadiki, Daun sindromi uchun eng yuqori LR ko'rsatkichlari ko'pincha boshqa markerlar bilan to'planadi va faqat bir nechta holatlarda mavjud bo'ladi. Mualliflar amniyosentezni taklif qilish uchun nukal burma, tuzilish anomaliyasi va kalta humerusning mavjudligi umumiy qabul qilingan chegaradan oshib ketishi uchun etarli deb topilgan.

Bromli va uning hamkasblari [22] shuni ko'rsatadiki, alohida bo'lsada tashvishlanmasligi mumkin bo'lgan bir nechta markerlarning mavjudligi, ular yig'indida paydo bo'lganda, muhimroq ahamiyat kasb etadi. Bu markerlarning 2 yoki undan ko'prog'i 14 LR ga olib keldi. Ular markerlar klasterlari aneuploidiya xavfini oshiradi degan xulosaga kelishdi. [22] Shunga o'xshash xulosalar Sohl va uning hamkasblari [76] tomonidan g'ayritabiiy karyotipli 104 homilani tadqiq qilishda qilingan; ular bir nechta markerlarning mavjudligi (≥ 2) anevlopiya xavfini 12 barobar oshiradi degan xulosaga kelishdi.

Yuqori xavfli va past xavfli aholi

Daun sindromi uchun yumshoq markerlar dastlab xavfi yuqori bo'lgan ayollarda (asosan homilador ayollarda) Daun sindromining sonografik diagnostikasini yaxshilashga yordam berish uchun tasvirlangan bo'lib, ular xavf haqida aniqroq ma'lumotni faqat yoshiga qarab aniqroq ma'lumotga ega bo'lishni xohlaydilar. amniyosentezga uchraydi. [76] Oddiy ultratovush tekshiruvi amniyosentezdan saqlanishni istagan 35 yoshdan oshgan ayollarda Daun sindromi xavfining kamayishiga dalil sifatida ishlatilgan. [14,18,66,77] Masalan, Nyberg va uning hamkasblari [14] Oddiy ultratovush tekshiruvi Daun sindromi xavfining taxminan 60% kamayishi bilan bog'liq va Nadel va uning hamkasblari [18] hisoblaydilarki, homilaning otozomal trizomiyali bo'lish ehtimoli 1000 homiladorlikdagi 18,8 dan 5 gacha kamayadi.Oddiy ultratovush tekshiruvi bo'lgan 40 yoshli ayol uchun 1000 homiladorlikdan 3 tasi.

Mavjud ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, sonografik topilmalar ona yoshiga va biokimyoviy belgilarga bog'liq emas [78,79] va shuning uchun sonografik baholash past xavfli bemorlarga qo'llanilishi mumkin. Biroq, xavfi past bo'lgan aholiga LRni qo'llashda ehtiyot bo'lish kerak. [12] Prenatal sonografiya ko'rsatgichi bo'lgan past xavfli bemorda harakatning ahamiyati va maqbul yo'nalishi munozarali va yaxshi tasdiqlanmagan. Agar LR ko'rsatkichi 1 ga yaqin bo'lgan izolyatsiya qilingan marker topilsa (masalan, kalta femur, EIF yoki pielektaz), bemorning homila bilan kasallanish xavfi faqat apriori bilan o'zgaradi.xavf va, ehtimol, klinik ahamiyatga ega emas. [22] Agar past xavf ostida bo'lgan bemorda qalinlashgan nukal burma, katta anomaliya, kalta humerus yoki markerlar yig'indisi aniqlansa, topilmalar namunasi LRning yuqori darajasiga olib kelishi mumkin, chunki qayta ko'rib chiqilgan xavf bahosi umumiy qabul qilingan chegaradan oshib ketadi. amniyosentezni taklif qilgani uchun va tug'ruqdan oldingi tashxis qo'yilganda bemorga protsedura taklif qilinishi kerak. [22] Aksincha, ultratovush tekshiruvi, ehtimol, 35 yoshdan kichik bo'lgan, xavfi past bo'lgan ayollarda eng foydali hisoblanadi, chunki u Daun sindromi bilan og'rigan homilalarning taxminan yarmini yolg'on-pozitiv qabul qilinadi. [14]

Yuqori sezuvchanlik va ijobiy bashoratli qiymatga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ayollarda anevlopiyaning yumshoq markerlarini aniqlashning ahamiyati katta. Boshqa tomondan, past xavfli ayollarda markerlar panellaridan biri aniqlansa, yolg'on-pozitivlik qabul qilinishi mumkin bo'lmagan darajada yuqori bo'lishi mumkin (13% dan 17% gacha). [14,18,78,80].

Xulosa va xulosa

Sonografiya yordamida anevlopiyani tashxislash yoki chiqarib tashlash mumkin emas. U turli sonografik xususiyatlar asosida apriori xavfini sozlashning noinvaziv vositalarini taqdim etadi. Adabiyotda anevlopiyaning yumshoq markerlari bo'yicha tadqiqotlar mavjud bo'lsa-da, ularning aksariyati yuqori xavfli guruhlarda o'tkaziladi. Topilmalarni xavfi past bo'lgan aholiga ekstrapolyatsiya qilish ilmiy va mantiqiy emas. Xavfi past bo'lgan ayollarda izolyatsiya qilingan "yumshoq markerlar" qiymatini tasdiqlash uchun istiqbolli tadqiqotlar o'tkazilishi kerak.

Yumshoq markerlarning har birini boshqarish boshqacha bo'lsa -da, bir nechta umumiy xulosalar chiqarish mumkin. Birinchidan, ultratovush tekshiruvida har qanday g'ayritabiiy topilmani aniqlash, tajribali sonograf tomonidan homilaning darhol batafsil ultratovush tekshiruvini o'tkazishi kerak. Agar ultratovush tekshiruvida g'ayritabiiy>1 ta aniqlanish aniqlansa, bemorning yoshi 35 dan oshsa yoki bir nechta markerlar ekrani g'ayritabiiy bo'lsa, anevloziyani istisno qilish uchun amniyosentezni tavsiya etish kerak.

Agar CPC yoki EIF ikkinchi trimestr sonogramida izolyatsiya qilingan marker sifatida aniqlansa, aks holda xomilalik anevlopiya xavfi past bo'lgan bemorda amniyosentez ko'rsatilmaydi. Bunday sharoitda CPC yoki EIFni oddiy variant deb hisoblash kerak va klinik ahamiyatga ega emas. Nukal burmalarning qalinlashishi, kalta humerus yoki katta tizimli anomaliya, hatto alohida topilma bo'lsa ham, amniyosentezni tavsiya qilish uchun yuqori va past xavfli populyatsiyalarda anevlopiya xavfini oshiradi. Ekojenik ichak izolyatsiya qilingan yoki xavfi past bo'lgan ayollarda aneuploidiya, KF va virusli infektsiyalarni istisno qilish uchun bir qator tadqiqotlar talab qilinadi.

Ushbu markerlarni xavfi past bo'lgan bemorlarda klinik qo'llanilishi borasida munozaralar davom etayotgan bo'lsa-da, oddiy sonografik xulosalari bo'lgan yuqori xavfli bemorlarda ulardan foydalanish tezlashmoqda.

Izohlar

1 ehtimollik nisbati (LR) sezuvchanlik/noto'g'ri-pozitivlik darajasi sifatida aniqlanadi. LR>1 dan oshsa, bu aniq topilma bilan ijobiy aloqani ko'rsatadi.