Saraton xavfi genlari uchun prognozli genetik testlar

By 08.09.2021 08.09.2021

Biz hammamiz odatda saraton kasalligidan himoya qiluvchi ba'zi genlarni olib yuramiz. Ushbu genlar hujayralar bo'linishida tabiiy ravishda yuzaga keladigan DNKning barcha zararlarini to'g'irlaydi.

Bu genlarning noto'g'ri versiyalari yoki "variantlari" ni meros qilib olish saraton rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi, chunki o'zgartirilgan genlar shikastlangan hujayralarni tiklay olmaydi, bu esa o'simta hosil qilib, shakllanishi mumkin.

BRCA1 va BRCA2 - agar ular o'zgarsa, saraton xavfini oshiradigan genlarga misollar. Variantli BRCA geniga ega bo'lish ayolning ko'krak bezi saratoni va tuxumdon saratoni rivojlanish ehtimolini sezilarli darajada oshiradi. Shuningdek, ular erkakning ko'krak bezi saratoni va prostata saratoni rivojlanish ehtimolini oshiradi.

BRCA genlari nafaqat saraton xavfi genlari. Yaqinda tadqiqotchilar ko'krak, prostata va tuxumdonlar saratoni xavfi ortishi bilan bog'liq bo'lgan 100 dan ortiq yangi gen variantlarini aniqladilar. Shaxsan, bu yangi gen variantlari saraton xavfini biroz oshiradi, biroq ularning kombinatsiyasi umuman yuqori xavfni anglatishi mumkin.

Agar sizda yoki sizning sherigingizda saraton kasalligi xavfi yuqori bo'lgan gen bo'lsa, masalan, BRCA1-ning o'zgartirilgan versiyasi, sizda bo'lgan bolalarga ham o'tishi mumkin.

Agar tashvishlansangiz nima qilish kerak

Agar sizning oilangizda saraton kasalligi bo'lsa va siz ham uni yuqtirishingiz mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, shifokor bilan gaplashing. Ular sizni NHS genetik tekshiruvi uchun mahalliy genetika xizmatiga yuborishlari mumkin, bu sizga saraton xavfi genlaridan birini meros qilib olganingizni bildiradi.

Ushbu turdagi testlar prognozli genetik test sifatida tanilgan. Bu "bashoratli", chunki ijobiy natija sizni saraton kasalligiga chalinish xavfini oshiradi. Bu sizning saraton kasalligingiz borligini anglatmaydi yoki aniq rivojlanadi.

Agar siz ushbu gen sizning qarindoshlaringizdan birida aniqlangan bo'lsa yoki oilangizda saraton kasalligining kuchli tarixi bo'lsa, siz ushbu NHS testidan o'tishingiz mumkin.

Bashoratli genetik testni o'tkazishning ijobiy va salbiy tomonlari

NHS testidan o'tish huquqiga ega bo'lgan har bir kishi uni olishni xohlamaydi. Bu shaxsiy qaror, va siz genetik maslahat olganingizdan va testdan o'tish nimani anglatishini, o'zingizni qanday his qilishingiz va qanday dosh berishingizni muhokama qilganingizdan keyingina qabul qilinishi kerak.

Afzalliklar

Ijobiy natija shuni ko'rsatadiki, siz saraton rivojlanish xavfini boshqarish choralarini ko'rishingiz mumkin.

Xavfni pasaytirish, muntazam tekshiruvdan o'tish va profilaktik davolanish uchun siz turmush tarzingizni ma'lum darajada o'zgartirishingiz mumkin.

Natijani bilish, bilmaslikdan kelib chiqadigan har qanday stress va tashvishlarni kamaytirishi mumkin.

Kamchiliklari

Ba'zi genetik testlarning natijalari aniq emas. Bu shuni anglatadiki, shifokorlar genning o'zgarishini aniqlashlari mumkin, lekin bu qanday ta'sir ko'rsatishi mumkinligini bilishmaydi.

Ijobiy natija doimiy tashvishga solishi mumkin. Ba'zi odamlar o'zlarining xavf -xatarlari haqida bilishni xohlamaydilar va agar ular haqiqatan ham saraton kasalligiga chalingan bo'lsalar, aytishni xohlaydilar.

Sinov nimani o'z ichiga oladi

Odatda genetik tekshiruvning ikkita bosqichi mavjud:

  1. Saraton kasalligiga chalingan qarindoshida saraton kasalligi xavfi bor yoki yo'qligini aniqlash uchun diagnostik qon tekshiruvi o'tkaziladi (bu har qanday sog'lom qarindoshlar tekshirilishidan oldin bo'lishi kerak). Ularning natijasi 6-8 hafta o'tgach tayyor bo'ladi.
  2. Agar qarindoshingizning tekshiruvi ijobiy bo'lsa, sizda xuddi shunday noto'g'ri gen mavjudligini tekshirish uchun prognozli genetik testdan o'tishingiz mumkin. Sizning shifokoringiz sizni qon tekshiruvi uchun mahalliy genetika xizmatiga yuboradi (sizga qarindoshingizning test natijalarining nusxasi kerak bo'ladi). Natija odatda qon namunasi olingandan keyin 2-4 hafta davom etadi, ammo bu sizning birinchi uchrashuvingizda bo'lmasligi mumkin. Bu test noto'g'ri genni topishi mumkin, lekin kamdan -kam hollarda uni o'tkazib yuborishi mumkin.

Ta'sir qilingan qarindoshlar mavjud bo'lmaganda, BRCA1 va BRCA2 ni to'liq sinovdan o'tkazish, kamida 10 foiz geni noto'g'ri bo'lganlar uchun mumkin. Bu, odatda, erta boshlangan ko'krak va ayniqsa tuxumdon saratonining juda kuchli oilaviy tarixiga ega bo'lishni anglatadi. Natijani olish uchun 4 dan 8 haftagacha yoki undan ko'proq vaqt ketishi mumkin.

Ijobiy natija nimani anglatadi

Agar sizning taxminiy genetik tekshiruv natijangiz ijobiy bo'lsa, demak sizda saraton rivojlanish xavfini oshiradigan noto'g'ri gen mavjud.

Bu sizga saraton kasalligi kafolatlangan degani emas - sizning genlaringiz kelajakdagi sog'liq uchun xavflarga qisman ta'sir qiladi. Sizning tibbiy tarixingiz, turmush tarzingiz va atrofingiz kabi boshqa omillar ham rol o'ynaydi.

Agar sizda noto'g'ri BRCA genlaridan biri bo'lsa, buni sizda bo'lgan har qanday bolalarga berishning 50% va sizning har bir birodaringizning 50% ehtimoli bor.

Siz o'zingizning natijalaringizni oilangizning boshqa a'zolari bilan muhokama qilishni xohlashingiz mumkin, ular ham ta'sir qilishi mumkin. Genetika klinikasi xodimlari siz bilan ijobiy yoki salbiy natija sizning hayotingizga va oilangiz bilan munosabatlaringizga qanday ta'sir qilishini muhokama qiladi.

BRCA1 va BRCA2 haqida ko'proq ma'lumotni Royal Marsden NHS Foundation Trust tomonidan ishlab chiqarilgan BRCA1 va BRCA2 (PDF, 866kb) bo'yicha boshlang'ich qo'llanmasidan o'qishingiz mumkin.

Sug'urta kompaniyalari ko'pchilik siyosat uchun bashoratli genetik test natijalarini oshkor qilishni so'rashlari mumkin emas, lekin bu kelajakda o'zgarishi mumkin.

Sizning xavfingizni boshqarish

Agar test natijasi ijobiy bo'lsa, sizda xavfni boshqarish uchun bir qancha variantlar mavjud. Xavfni kamaytiradigan jarrohlik yagona usul emas.

Oxir oqibat, nima qilishingiz kerakligi to'g'risida to'g'ri yoki noto'g'ri javob yo'q - bu faqat siz qaror qabul qilishingiz mumkin.

Ko'krakni muntazam tekshirib turing

Agar sizda noto'g'ri BRCA1/2 geni bo'lsa, ko'kragingizdagi o'zgarishlarni bilganingiz ma'qul. Ko'krak bezi saratoni haqida ko'proq ma'lumot oling.

Ushbu maslahat BRCA2 geni noto'g'ri bo'lgan erkaklar uchun ham qo'llaniladi, chunki ular ko'krak bezi saratoni xavfini oshiradi (oz bo'lsa ham).

Ko'rish

Ko'krak bezi saratoni bo'lgan taqdirda, har yili mamografi va MRG yordamida o'tkaziladigan ko'krak skriningi sizning ahvolingizni kuzatishi va saraton kasalligini erta aniqlashi mumkin.

Dastlabki bosqichda ko'krak bezi saratonini aniqlash uni davolash osonroq bo'lishini anglatadi. Ko'krak bezi saratonidan to'liq tiklanish imkoniyati, ayniqsa, u erta aniqlangan bo'lsa, saratonning boshqa turlari bilan taqqoslaganda nisbatan yuqori.

Afsuski, hozirda tuxumdon saratoni yoki prostata saratoni uchun ishonchli skrining tekshiruvi yo'q. Prostata saratoni skriningi haqida ko'proq o'qing. Ammo prostata saratoni bo'yicha har yili o'tkaziladigan PSA testlari noto'g'ri BRCA2 genini olib yuradigan erkaklarga foyda keltirishi mumkin.

Hayot tarzining o'zgarishi

Hayot tarzidagi o'zgarishlar ba'zida saraton xavfini kamaytirishi mumkin. Bularga ko'p harakatlanish va sog'lom ovqatlanishni kiritish kiradi.

Agar sizda noto'g'ri BRCA geni bo'lsa, ko'krak bezi saratoni xavfini oshiradigan boshqa omillardan xabardor bo'ling. Quyidagilardan qochish tavsiya etiladi:

  • og'iz kontratseptiv tabletkasi
  • kombinatsiyalangan gormon terapiyasi (HRT)
  • spirtli ichimliklarni tavsiya etilgan maksimal kunlik chegaralaridan ko'proq ichish
  • ortiqcha vazn

Milliy sog'liqni saqlash va parvarish instituti (NICE), shuningdek, oilaviy ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan ayollarga, iloji bo'lsa, bolalarini emizishni tavsiya qiladi.

Tibbiyot (kimyopreventsiya)

NICE ko'krak bezi saratoni xavfi yuqori bo'lgan ba'zi ayollar uchun tamoksifen, raloksifen va anastrozol deb nomlangan dorilarni tavsiya qiladi.

Ular ko'p yillar davomida ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfini kamaytirishi mumkin.

Xavfni kamaytiradigan jarrohlik

Xavfni kamaytiradigan jarrohlik saratonga olib kelishi mumkin bo'lgan barcha to'qimalarni (masalan, ko'krak yoki tuxumdon) olib tashlashni anglatadi. Noto'g'ri BRCA genini tashuvchilar profilaktik mastektomiya haqida o'ylashlari mumkin.

Mastektomiyani xavfini kamaytiradigan ayollar ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfini 50% ga kamaytiradi. Biroq, mastektomiya katta operatsiya hisoblanadi va undan qutulish jismoniy va hissiy jihatdan qiyin bo'lishi mumkin.

Tuxumdon saratoni xavfini kamaytirish uchun ham jarrohlik usullaridan foydalanish mumkin. Menopozdan oldin tuxumdonini olib tashlagan ayollar nafaqat tuxumdon saratonini rivojlanish ehtimolini keskin kamaytiradi, balki ko'krak bezi saratoniga chalinish ehtimolini 50% gacha kamaytiradi. Biroq, bu erta menopauzaga olib keladi va siz o'z farzandlaringizga ega bo'lolmaysiz (tuxum yoki embrion saqlanmasa). Tuxumdonlarni olib tashlash bo'yicha operatsiyalar haqida, shu jumladan xavf va oqibatlarini o'qing.

BRCA genlari buzilgan ayollarda tuxumdon saratoni xavfi taxminan 40 yoshga to'lgunga qadar sezilarli darajada oshmaydi. Shuning uchun 40 yoshdan kichik bo'lgan noto'g'ri gen tashuvchilari odatda bu operatsiyani kutishadi.

Yaqin qarindoshlariga aytib berish

Sizning genetika bo'limingiz sizning natijalaringiz haqida qarindoshlaringizga murojaat qilmaydi - odatda o'z oilangizga xabar berish sizning ixtiyoringizda bo'ladi.

Sizga qarindoshlaringiz bilan bo'lishish uchun standart xat berilishi mumkin, u sizning test natijangizni tushuntiradi va testning o'zi uchun yuborilishi kerak bo'lgan barcha ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

Ammo hamma ham genetik tekshiruvdan o'tishni xohlamaydi. Siz bilan yaqindan bog'liq bo'lgan ayollar (masalan, singlingiz yoki qizingiz) genetik tekshiruvsiz saraton kasalligini tekshirishi mumkin.

Oilani rejalashtirish

Saraton xavfi genlari har qanday bolangizga o'tishi mumkin. Agar bashoratli genetik testingiz ijobiy bo'lsa va siz oila qurmoqchi bo'lsangiz, sizda bir nechta variant bor. Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin:

  • hech qanday aralashuvsiz farzandlaringizni oling va bolangizga noto'g'ri genni meros qilib qoldiring
  • bolani asrab olish
  • nosoz genni yuqtirmaslik uchun donor tuxumidan yoki donor spermasidan foydalaning (noto'g'ri genni kim olib yurishiga qarab).
  • prenatal testni shifokor bilan muhokama qiling - ammo tug'ilmagan chaqaloqni keyingi hayotda saraton kasalligini keltirib chiqaradigan genlarni aniqlash uchun CVS yoki amniosentez yordamida muntazam ravishda taklif qilinmaydi
  • implantatsiyadan oldin genetik tashxis qo'yish - noto'g'ri genni meros qilib olmagan embrionlarni tanlash uchun ishlatiladigan usul; ammo ushbu uslub muvaffaqiyatli homiladorlikka olib kelishiga kafolat yo'q va NHSni moliyalashtirish barcha bemorlar uchun mavjud bo'lmasligi mumkin

Xususiy test uchun to'lov

Agar sizning oilangizda saraton kasalligining kuchli oilaviy tarixi bo'lmasa va sizning qarindoshlaringizdan birortasida noto'g'ri gen aniqlanmagan bo'lsa, siz NHS genetik testidan o'tolmaysiz.

Agar siz hali ham sinovdan o'tishni xohlasangiz, uni to'lashingiz kerak. Buni diqqat bilan ko'rib chiqing, chunki:

  • Agar sizda oilada saraton kasalligi bo'lmasa, ehtimol sizda noto'g'ri genlardan biri bor
  • testlar qimmat bo'lishi mumkin, ehtimol 1000 funt yoki undan ko'proq
  • saraton kasalligiga chalinishingizni bashorat qilishlariga kafolat yo'q
  • qaror qabul qilishingizga yordam beradigan va natijalarga erishganingizdan so'ng sizni qo'llab-quvvatlaydigan sizga genetik maslahat berilmasligi mumkin

BRCA1 va BRCA2 haqida

Agar sizda BRCA genlaridan birida nosozlik (mutatsiya) bo'lsa, ko'krak bezi saratoni va tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi sezilarli darajada oshadi.

Masalan, BRCA1 geni nuqsonli ayollarda, masalan, ko'krak bezi saratoni xavfi 65 dan 79 foizgacha, tuxumdon saratoni xavfi esa 36 yoshdan 63 foizgacha 80 yoshgacha bo'ladi. Boshqacha qilib aytganda, har 100 ayolning har birida BRCA1 mavjud. gen, 65 dan 79 gacha bo'lgan davrda ko'krak bezi saratoni va 436 dan 63 gacha tuxumdon saratoni rivojlanadi.

BRCA -ning noto'g'ri genlari har 400 kishidan bittasiga ta'sir qiladi, lekin ashkenazi yahudiy millatiga mansub odamlar katta xavfga ega (40 dan bittasi noto'g'ri genga ega bo'lishi mumkin).