yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining.info

By 08.09.2021 08.09.2021

Yangi texnologiyalar, moliyaviy, axloqiy, huquqiy va ijtimoiy masalalar (FELSI) yordamida kengaytirilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skriningi.

PKU (fenilketonuriya)

Aminokislota buzilishi

Buzilish nomi: Fenilketonuriya - bu PKU bo'lgan onalardan tug'ilgan ba'zi chaqaloqlarda uchraydigan tug'ma nuqsonlar guruhi. Homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida davolanmagan PKU kasalligi bo'lgan ayollarda, bir yoki bir nechta sog'liq muammolari bo'lgan bolalar tug'ilish xavfi yuqori. Onaning PKU belgilari orasida mikrosefaliya (bosh va miyalar juda kichik), aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari va kam vazn bo'lishi mumkin.

Qisqartma: PKU

PDF formatida yuklab olish

Ushbu ma'lumot varaqasi PKU haqida umumiy ma'lumotni o'z ichiga oladi. Har bir bola boshqacha va bu faktlarning ba'zilari sizning bolangizga tegishli bo'lmasligi mumkin. Ba'zi bolalar uchun ba'zi davolanish tavsiya qilinishi mumkin, boshqalari uchun emas. PKU bilan og'rigan barcha bolalar, birlamchi tibbiy yordam ko'rsatuvchisidan tashqari, metabolik shifokor tomonidan kuzatilishi kerak.

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqning skriningi natijasida "PKU uchun taxminiy ijobiy ekran" bo'lsa, yangi tug'ilgan chaqaloqning tovonidan olingan qonning kichik namunasi yordamida turli kasalliklarni tekshiradigan skrining tekshiruvi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning skriningi ijobiy yoki g'ayritabiiy natijasi shuni ko'rsatadiki, chaqaloqning qonida ozgina farqlar bor va bolada metabolik kasallik bor yoki yo'qligini aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruv o'tkazish kerak. , bu uning PKUga ega ekanligini anglatmaydi. Bolangizda PKU bor yoki yo'qligini tasdiqlash uchun boshqa testlarni o'tkazish kerak. Ba'zi chaqaloqlarda PKU yo'qligi aniqlangan va davolanishga muhtoj emas. Boshqalar "giperfenilalaninemiya" deb ataladigan engil holatga ega-"giperphe" yoki "PKU bo'lmagan HPA". PKU bo'lmagan HPA bo'lgan ko'plab bolalar davolanishga muhtoj emas.

Bundan tashqari, BH4 (tetrahidrobiopterin) deb nomlangan dori bilan davolanadigan PKU bo'lmagan HPAning yana bir turi mavjud. Bu holat kamdan -kam uchraydi (2% hollarda). Farzandingizda bunday PKU bo'lmagan giperphe borligini aniqlash uchun qon va siydik sinovlarini o'tkazish mumkin.

Ushbu ma'lumot varag'i faqat klassik PKU haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi. Shuning uchun, quyida keltirilgan tafsilotlar faqat klassik PKU bilan kasallangan bolalarga tegishli. U PKU bo'lmagan HPA yoki boshqa variantlar haqida ma'lumotni o'z ichiga olmaydi. Variant-bu odamning DNK ketma-ketligining o'zgarishi yoki o'zgarishi. Variantlar genlarda bo'lishi mumkin va genning qanday ishlashiga ta'sir qilishi mumkin. Variantlarning har xil turlari mavjud-ular muammosiz (yaxshi), kasallik keltirib chiqaruvchi (patogen) yoki ahamiyatsiz bo'lishi mumkin. Variantlar atamasi endi mutatsiya atamasi o'rniga ishlatiladi. .

PKU nima?

PKU "fenilketonuriya" degan ma'noni anglatadi. Bu aminokislotalar buzilishining bir turi. PKU bilan og'rigan odamlarda fenilalanin deb nomlangan aminokislotani ovqatdan ajratish muammosi bor.

Aminokislotalarning buzilishi:

Aminokislota kasalliklari (AA) - bu kamdan -kam uchraydigan irsiy kasalliklar guruhidir. Aminokislota kasalliklari bo'lgan odamlar oqsilning qurilish bloklari bo'lgan ma'lum aminokislotalarni hazm qila olmaydi. Bu aminokislotalar boshqa zaharli moddalar bilan birga tanada to'planadi. Bu sog'liqqa, o'sishga va o'rganishga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu - ota -onasidan kamdan -kam uchraydigan irsiy xususiyatlar guruhi. Ko'z rangi yoki soch rangi kabi ko'pgina xususiyatlar ota -onadan genlar orqali o'tadi. shartlar. Ular kimyoviy reaktsiyalarga yordam beradigan molekulalar fermentlaridan kelib chiqadi. Masalan, oshqozon ichidagi fermentlar ovqatni parchalash jarayonini tezlashtiradi. Har bir ferment o'zgarishsiz yoki ishlatilmasdan ko'plab kimyoviy reaktsiyalarda qatnashishi mumkin. bu to'g'ri ishlamaydi. Protein Tanadagi har bir hujayraning ko'p qismini tashkil etadigan molekula.Proteinlarga misol sifatida gormonlar, fermentlar, sochlar va antikorlar kiradi. Proteinlar aminokislotalar deb nomlangan 20 xil turdagi alohida birliklardan iborat. Bu oqsil tarkibidagi aminokislotalarning tartibi oqsilning qanday shakl va funktsiyaga ega ekanligini aniqlaydi. Har bir gen bitta protein ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Aminokislotalar deb ataladigan kichik qurilish bloklaridan iborat Aminokislotalar oqsillarni tashkil etuvchi kichik molekulalardir. 100 dan ortiq turli xil aminokislotalar mavjud, lekin bizning tanamiz barcha oqsillarni ishlab chiqarish uchun atigi 20 ta aminokislotadan foydalanadi. Bizning genlarimiz oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma -ketligini aniqlaydi. Bu ketma -ketlik oqsil qanday shaklga ega ekanligini va bu oqsil organizmda qanday vazifani bajarishini aniqlaydi. . Bu aminokislotalarni tanada ishlatish uchun qayta ishlash uchun bir qancha turli fermentlar kerak. Fermentlarning etishmasligi yoki ishlamasligi sababliaminokislotali bemorlar aminokislotalarni qayta ishlay olmaydilar. Bu aminokislotalar, boshqa zaharli moddalar bilan birga, tanada to'planib, muammolarni keltirib chiqaradi. Aminokislotalarning turli kasalliklarida alomatlar va davolash turlicha bo'ladi. Ular, shuningdek, bir xil aminokislota buzilishi bo'lgan odamdan odamga farq qilishi mumkin. Har bir o'ziga xos aminokislota buzilishining ma'lumot varaqalariga qarang: aminokislotalar buzilishi autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib, erkak va urg'ochi ayollarga ta'sir qiladi.Aminokislotalarning buzilishi autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib, erkak va ayolga ta'sir qiladi.Aminokislotalarning buzilishi autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib, erkak va ayolga ta'sir qiladi.

PKU nimaga sabab bo'ladi?

Tana biz iste'mol qilayotgan ovqatdan oqsilni iste'mol qilishi uchun u aminokislotalar deb nomlangan kichik qismlarga bo'linadi. Maxsus fermentlar aminokislotalarga o'zgartirishlar kiritadi, shuning uchun organizm ularni ishlatishi mumkin.

PKU "fenilalanin" deb nomlangan ferment oqsilni tashkil etuvchi 20 ta aminokislotadan biridir. U "Fhe" deb ham ataladi. Bu tanadan ishlab chiqarilmagan va uni dietada iste'mol qilish kerak. U oqsilni o'z ichiga olgan barcha ovqatlarda uchraydi. gidroksilaza "(PAH), yo'q yoki to'g'ri ishlamayapti. Bu fermentning vazifasi - fenilalanin aminokislotasini (Phe - "haq" deb aytiladi) kimyoviy jihatdan boshqa moddalarga aylantirish. PKU bo'lgan bola Phe o'z ichiga olgan ovqatni iste'mol qilsa, u qonda to'planib, muammo tug'diradi. Phe sof yog 'va shakardan tashqari deyarli barcha ovqatlarda uchraydi.

Agar PKU davolanmasa, qanday muammolar paydo bo'ladi?

PKU bilan og'rigan chaqaloqlar tug'ilganda juda normal ko'rinadi. Birinchi alomatlar odatda 6 oyligida paydo bo'ladi. Davolanmagan chaqaloqlar o'tirishni, emaklashni va tik turishni kech o'rganishi mumkin. Ular atrofdagi narsalarga kamroq e'tibor berishlari mumkin. Davolashsiz, PKU bilan og'rigan bolaning aqli zaif bo'ladi.

Davolanmagan PKU ta'sirining ba'zilari quyidagilardan iborat:

  • aqliy zaiflik
  • xatti -harakatlar muammolari
  • giperaktivlik Bu g'ayrioddiy haddan tashqari faol bolalarga tegishli. Bu bolalarda o'tirishda jiddiy muammolar bor. Ular odatdagidan ko'ra ko'proq chayqalishadi va yugurishadi. Giperaktivligi bo'lgan ba'zi bolalar davolanishga muhtoj. Ularga xulq -atvorni davolash, dori -darmonlar yoki bu ikkalasi yordam berishi mumkin.
  • bezovtalik yoki asabiylashish
  • soqchilik, bu "konvulsiyalar" yoki "uyg'unlik" deb ham ataladi. Hujum paytida odam hushini yo'qotadi va mushaklarini nazorat qila olmaydi. Bundan tashqari, bu majburiy bo'lmagan harakatlarga olib kelishi mumkin. Kasallik ko'plab sabablarga ko'ra sodir bo'lishi mumkin. Ba'zi sabablar metabolik kasalliklar, metabolik inqiroz, miya shikastlanishi va infektsiya.
  • ekzema deb ataladigan teri kasalligi - bu qichishadigan qizil toshma keltirib chiqaradigan teri kasalligi. Bundan tashqari, qo'pol, po'stloq teriga yoki pufakchalarga olib keladi. Odatda yuz, tirsak, tizza va qo'llarda joylashgan. Ko'p sabablarning ikkitasi allergiya yoki ma'lum irsiy metabolik kasalliklardir.
  • "chirigan" yoki "mousy" tana hidi
  • oq soch va teriga

PKUni davolash qanday?

Sizning chaqalog'ingizning asosiy shifokori bolangizga g'amxo'rlik qilish uchun metabolik shifokor va PKU bilan tajribali dietolog bilan ishlaydi.

Aqliy buzilishlarning oldini olish uchun o'z vaqtida davolanish kerak. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar maxsus tibbiy aralashmani ichishlari kerak. Agar siz dietologingizdan yordam olsangiz, bolangizni emizish mumkin. Bu oziq -ovqat va ovqatlanish bo'yicha maxsus tayyorgarlikdan o'tgan odam. Ro'yxatdan o'tgan dietolog (RD) zarur ta'lim talablariga javob berdi va milliy imtihondan o'tdi. Agar bolangizda metabolik kasalliklar bo'lsa, ro'yxatdan o'tgan dietolog bilan ishlashingiz muhim. Ular metabolik kasalliklar yoki boshqa maxsus ehtiyojlari bo'lgan odamlar uchun sog'lom ovqatlanish rejalarini tuzishga yordam beradi. . Emizgan chaqaloqlar odatda tibbiy formulaga muhtoj.

Ko'pgina bolalar juda kam proteinli ovqatlar, maxsus tibbiy ovqatlar va maxsus formuladan tashkil topgan maxsus parhezni iste'mol qilishlari kerak. Farzandingiz PKU bilan kasallanganini bilganingizdan so'ng, past-Phe dietasini boshlashingiz kerak. Sizning dietologingiz bolangizning sog'lig'ini saqlash uchun kerakli miqdorda protein, ozuqa moddalari va energiyani o'z ichiga olgan oziq -ovqat rejasini tuzadi. Hayot davomida dietaga rioya qilish kerak.

PKU bilan og'rigan bolalarga tez -tez tavsiya etiladigan davolash usullari:

1. Tibbiy formulalar

Phega kamroq muhtoj bo'lsada, PKU bo'lgan bolalarga baribir ma'lum miqdorda oqsil kerak. Tibbiy formulalar chaqaloqlarga va PKU bo'lgan bolalarga zarur bo'lgan ozuqa moddalari va oqsillarni beradi, shu bilan birga ularning Phe darajasini xavfsiz diapazonda saqlashga yordam beradi.

Sizning metabolik shifokoringiz - bu metabolik kasalliklarni tashxislash va davolash bo'yicha maxsus tayyorgarlikdan o'tgan shifokor yoki tibbiy genetik. Ular ko'pincha universitet kasalxonalarida yoki yirik tibbiy markazlarda ishlaydi. va dietolog sizga qaysi turdagi formulani yaxshiroq va qancha miqdorda ishlatish kerakligini aytib beradi. Ba'zi shtatlar to'lov bo'yicha yordam taklif qiladilar, ba'zilari formulani va boshqa maxsus tibbiy ovqatlarni shaxsiy sug'urta qoplamasini talab qiladi.

2. Past-Phe oziq-ovqat rejasi Past-Phe oziq

-ovqat rejasi oqsil tarkibida bo'lgan Phe juda past bo'lgan ovqatlardan iborat. Bu shuni anglatadiki, bolangiz oqsil miqdori yuqori bo'lgan ovqatlardan, shu jumladan quyidagi ovqatlardan voz kechishi kerak:

  • sut va barcha sut mahsulotlari, shu jumladan pishloq, qatiq, muzqaymoq
  • oddiy formula
  • go'sht va parranda go'shti
  • baliq
  • tuxum
  • yong'oq va yong'oq yog'i
  • quritilgan loviya
  • oddiy un

Farzandingiz shakar o'rnini bosuvchi aspartamdan voz kechishi juda muhim ("Teng", Nutrasweet "Sweetmate", "Canderal" savdo belgisi ostida sotiladi). Aspartam Bu shakar o'rnini bosuvchi turlarning bir turi. U fenilalanin (Phe) va aspartik kislota (Asp) aminokislotalaridan iborat. U "Teng", "Nutrasweet", "Sweetmate" va "Canderal" savdo markalari ostida sotiladi. Aspartam PKU bilan kasallangan odamlar uchun zararli, chunki u Phening qonda to'planishiga sabab bo'ladi. Phening yuqori darajasi sog'liq muammolariga va miyaning shikastlanishiga olib kelishi mumkin. PKU bo'lgan odamlar uchun aspartam o'z ichiga olgan har qanday oziq -ovqat va ichimliklardan voz kechish juda muhimdir. tarkibida ko'p miqdordagi Phe mavjud. PKU bilan og'rigan odamlarda qonning Phe darajasini tez ko'tarishi mumkin. Farzandingiz tarkibida aspartam bo'lgan dietali ovqatlar va ichimliklar bo'lmasligi kerak. Ba'zi dorilar va vitaminlar tarkibida aspartam ham bor. Agar ishonchingiz komil bo'lmasa,farmatsevtingizdan, metabolik shifokoringizdan yoki dietologingizdan so'rang.

Ko'pgina sabzavot va mevalarda oz miqdordagi Phe bor va ularni ehtiyotkorlik bilan o'lchangan miqdorda eyish mumkin. Bundan tashqari, boshqa PFU bo'lgan odamlar uchun tayyorlangan past-Phe unlari, pishiriq aralashmalari, non va makaron kabi boshqa tibbiy ovqatlar ham bor.

Farzandingizning ovqatlanish rejasi ko'p jihatdan uning yoshi, vazni, umumiy salomatligi va qon testi natijalariga bog'liq bo'ladi. Sizning dietologingiz vaqt o'tishi bilan bolangizning ovqatlanishini yaxshilaydi.

Farzandingiz bu dietaga umr bo'yi rioya qilishi kerak. Ratsionga rioya qilmaydigan va qonida ko'p miqdordagi Phe bo'lgan kattalar quyidagi holatlarga e'tibor berishlari mumkin.

  • e'tibor berish muammosi
  • yaxshi qarorlar qabul qilishda muammolar
  • sekin fikrlash
  • asabiylashish
  • ekzema
  • suyaklarning yo'qolishi (osteopeniya)
  • titroq

Homilador bo'lishdan oldin, ayollar past Phe dietasiga rioya qilishlari kerak. Homiladorlik paytida ular dietada qolishlari kerak. Bu chaqaloqlarda jiddiy sog'liq va ta'lim muammolari ehtimolini kamaytiradi.

3. Kuzatuv Kasalligi ko'rinmaydigan odam uchun kasallikni tekshirish jarayoni (simptomatik bo'lmagan yoki asemptomatik). Kuzatuvning maqsadi kasallikni dastlabki bosqichlarida aniqlashdir. Phe darajasi

PKU bilan kasallangan chaqaloqlar va yosh bolalar o'zlarining Phe darajasini o'lchash uchun muntazam ravishda qon tekshiruvidan o'tishlari kerak. Agar qonda Phe ko'p yoki juda kam bo'lsa, dietani va formulani o'zgartirish kerak bo'lishi mumkin.

4. BH4 qo'shimchalari

BH4 (tetrahidrobiopterin) - organizm tomonidan ishlab chiqarilgan modda. Bu PAH fermentining Pheni Tirga almashtirishiga yordam beradi.

PKU bilan og'rigan ba'zi bolalar BH4 qo'shimchalarini hap shaklida olishdan foyda ko'rishadi. Ushbu davolash PKU bilan og'rigan ba'zi bolalarda qon Phe darajasini pasaytirishda yordam beradi. Klassik PKU bo'lgan bolalarning taxminan 10% BH4 tabletkalariga javob beradi. Engil PKU bo'lgan bolalarga BH4 tabletkalari yordam beradi.

Sizning bolangiz BH4 qo'shimchalariga javob berishini aniqlash uchun sizning shifokoringiz qon testini o'tkazishi mumkin. Metabolik shifokor tomonidan tavsiya qilinmasa, bu qo'shimchani olmang.

5. PKU bilan og'rigan ayollarda homiladorlik ("Onaning onaga aloqasi bor. PKU")

Homilador bo'lganida past Phe dietasida bo'lmagan PKUli ayollarda tug'ma nuqsonli va aqli zaif bolalar tug'ilishi ehtimoli yuqori.

Odatda dietada bo'lmagan ayollarning qonida Phe miqdori yuqori bo'ladi. Qo'shimcha Phe homilaga tushadi va miya va tana o'sishi bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. Davolanmagan onaning chaqalog'ida quyidagilar bo'lishi mumkin:

  • kichik miyalar
  • aqliy zaiflik
  • tug'ma yurak nuqsonlari
  • kam tug'ilgan vazn

Bu holat "onaning PKU sindromi" deb ataladi, bu PKU bo'lgan ayollarda tug'ilgan ba'zi chaqaloqlarda uchraydigan nuqsonlar guruhidir. Homiladorlikdan oldin va butun davrda davolanmagan PKUli ayollarda ushbu yoki bir nechta sog'liq muammolari bo'lgan bolalarni tug'ilish ehtimoli yuqori. Onaning PKU belgilari orasida mikrosefali (bosh va miya juda kichik), aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari va kam vazn bo'lishi mumkin. ”.

Bola bo'lishni xohlaydigan PKU bo'lgan ayollar, homilador bo'lishdan oldin, juda past qonli Phe darajasiga ega bo'lishlari kerak. Homiladorlik paytida ular:

  • past-Phe dietasiga rioya qiling
  • muntazam ravishda ularning PKU klinikasiga tashrif buyuring
  • tez -tez qondagi Phe darajasini tekshirib turing

PKU davolansa, nima bo'ladi?

Tug'ilganidan ko'p o'tmay davolanishni boshlaydigan va Phe darajasini tavsiya etilgan diapazonda saqlaydigan PKUli bolalar odatda normal o'sish va aqlga ega. Ba'zi bolalar, hatto davolangan bo'lsa ham, maktab ishlarida muammolarga duch kelishadi va qo'shimcha yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Agar davolanish tug'ilishdan bir necha hafta o'tgach boshlanmasa, kechikishlar yoki o'quv muammolari paydo bo'lishi mumkin. Kechikish darajasi boladan bolaga farq qiladi.

6 oylikdan keyin davolanishni boshlaydigan bolalar ko'pincha aqliy zaiflikka ega. Davolash hali ham muhim, hatto kech boshlangan bo'lsa ham, chunki u xatti -harakatlar va kayfiyat muammolarini boshqarishga yordam beradi va miyaning keyingi shikastlanishining oldini oladi.

PAH fermentining yo'qligi yoki to'g'ri ishlamasligiga nima sabab bo'ladi?

Genlar tanaga ma'lum fermentlarni ishlab chiqarishni aytadi. PAH geni organizmga PAH fermentini ishlab chiqarishni o'rgatadi. PKU bilan og'rigan odamlarning PAH genlarining ikkala nusxasida ham o'zgarishi bor, DNK segmentida ma'lum bir oqsilni (yoki oqsilning bir qismini) tayyorlash bo'yicha ko'rsatma mavjud. Genlar xromosomalarda mavjud. Xromosomalar va bu xromosomalar genlari ota -onadan bolaga o'tadi. Genni tashkil etuvchi DNKdagi xatolar variant deb ataladi va kasalliklarga olib kelishi mumkin. bu ularning to'g'ri ishlamasligiga olib keladi. PAH genlaridagi variantlar deb ham ataladigan o'zgarishlar tufayli, PAH fermenti to'g'ri ishlamaydi yoki umuman ishlab chiqarilmaydi.

PKU qanday meros qilib olingan?

PKU autosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan. Bu o'g'illarga ham, qizlarga ham teng ta'sir qiladi.

Har bir insonda PAH fermentini hosil qiluvchi PAH genining ikki nusxasi bor. PKU bo'lgan bolalarda bu genlarning hech biri to'g'ri ishlamaydi. Bu bolalar har bir ota-onadan bitta ishlamaydigan PAH genini meros qilib oladi.

PKU bilan og'rigan bolalarning ota -onalari kamdan -kam hollarda bu kasallikka duch kelishadi. Buning o'rniga, har bir ota-onada bitta ishlamaydigan PAH geni bor. Ularni tashuvchilar deyishadi Muayyan autosomal retsessiv buzuqlik uchun gen mutatsiyasining bitta nusxasi bo'lgan odam (esda tutingki, genlar juft bo'lib keladi). Tashuvchilar buzilishdan ta'sirlanmaydi. Biroq, ular gen variantini o'z farzandlariga etkazishlari mumkin. Bunday ikkita gen variantini meros qilib olgan bolalarga buzuqlik ta'sir qiladi. Variantlar atamasi endi mutatsiya atamasi o'rniga ishlatiladi. . Tashuvchilarda PKU yo'q, chunki ularning boshqa PAH geni to'g'ri ishlaydi.

Ikkala ota -ona ham tashuvchi bo'lganida, har bir homiladorlikda bolada PKU bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bolaning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50%, xuddi ota -onalar kabi. Bolaning ikkita ishlaydigan genga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Genetika - genlar va irsiyat bilan bog'liq (yoki tufayli) yoki genlar va irsiyatni o'rganish sohasi. PKU bilan kasallangan bolalari bor oilalarga maslahat beriladi. Genetika bo'yicha maslahatchilar sizning savollaringizga javob berishi mumkin: PKU qanday meros bo'lib o'tadi, kelajakdagi homiladorlik paytida tanlovlar va boshqa oila a'zolarini qanday tekshirish kerak. Doktoringizdan genetik maslahatchiga murojaat qilish haqida so'rang. Bu genetik sharoitda maxsus tayyorgarlikdan o'tgan tibbiyot xodimlari. Ular oilalarga genetik kasalliklar va ularning qanday o'tishini tushunishga yordam beradi. Genetika bo'yicha maslahatchilar o'z oilalarida irsiy kasallikka chalingan yoki irsiy kasallikka chalingan boladan xavotirda bo'lgan odamlarga ma'lumot va yordam ko'rsatadilar. .

Genetik test mavjudmi?

PKU uchun genetik test mavjud. Genetik test, DNK testi deb ham ataladi, PAU genlarida PKUni keltirib chiqaradigan o'zgarishlarni (variantlarni) qidiradi.

DNK Deoksiribonuklein kislotasi (DNK) - xromosomalarda joylashgan, genetik ma'lumotni tashuvchi molekula. DNK A, T, G va S deb nomlangan to'rtta birlikdan (asoslar deb ataladi) iborat bo'lib, asoslar ketma -ketligi organizm uchun zarur bo'lgan barcha oqsillarni ishlab chiqarishga ko'rsatma beradi. Gen - bu ma'lum bir oqsil uchun ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan DNK bo'limi. Genni tashkil etuvchi bir yoki bir nechta DNK asoslarining o'zgarishiga mutatsiya deyiladi. Ba'zi mutatsiyalar protein ko'rsatmalarini o'zgartiradi va muayyan sog'liq muammolari yoki buzilishlarga olib kelishi mumkin. Har bir ota -ona o'z xromosomalarining yarmini va DNK ko'rsatmalarining yarmini o'z farzandlariga o'tkazadi. Aynan shu ko'rsatmalar ko'z yoki soch rangi kabi ba'zi xususiyatlarning merosxo'r bo'lishiga olib keladi. Farzandingizga tashxis qo'yish uchun test o'tkazish shart emas.Ba'zida PKU bilan og'rigan bolada gen o'zgarishini bilish foydalidir, chunki bu shifokorlar va diyetisyenlarga eng yaxshi davolash rejasini ishlab chiqishda yordam berishi mumkin. Ba'zida qaysi bolalar biopterin qo'shimchalariga javob berishini aniqlashda yordam beradi. Bundan tashqari, quyida muhokama qilingan tashuvchi yoki prenatal test uchun ham foydali bo'lishi mumkin.

BOShQA QANDAY TESTLAR BOR?

PKU qon namunasidagi Phe va Tyr miqdorini o'lchash orqali tasdiqlanadi. Agar PKUni tekshirish haqida savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz yoki genetik maslahatchingiz bilan gaplashing.

Bo'lajak homiladorlik paytida sinovdan o'tkaza olasizmi?

Agar bolangizda PKU bilan kasallangan ikkala gen o'zgarishi (varianti) aniqlansa, kelajakda homiladorlik paytida DNK tekshiruvi o'tkazilishi mumkin. Ushbu test uchun zarur bo'lgan namuna CVS yoki amniyosentez yordamida olinadi, bu homiladorlik paytida o'tkazilgan test. Homila atrofidagi sumkadan kichik suyuqlik namunasini olib tashlash uchun igna ishlatiladi. Namuna homiladagi ba'zi genetik kasalliklarni tekshirish uchun ishlatilishi mumkin. Genetik sharoitlarni aniqlash uchun amniyosentez homiladorlikning 13-20 xaftaligida amalga oshiriladi. .

Ota -onalar homiladorlik paytida test o'tkazishni yoki tug'ilgunga qadar chaqaloqni tekshirishni tanlashlari mumkin. Ota -onalar bo'lajak bolalarida PKU bo'lish ehtimolini kamaytirish uchun yordamchi reproduktiv usullardan foydalanishni tanlashlari mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi sizning tanlovingiz haqida gaplashishi va tug'ilishdan oldin bolani prenatal tekshirish yoki tekshirish haqidagi savollarga javob berishi mumkin.

BOSHQA OILA a'zolarining PKU bo'lishi yoki tashuvchisi bo'lishi mumkinmi?

PKUga ega bo'lish

Agar ular sog'lom va normal rivojlanayotgan bo'lsa, PKU bilan kasallangan chaqaloqning katta aka -uka va opa -singillari PKUga ega bo'lishlari dargumon. Boshqa farzandlaringiz haqida savollaringiz bo'lsa, shifokor yoki genetik maslahatchi bilan gaplashing.

PKU tashuvchilari PKU bo'lmagan

aka -ukava opa -singillar hali ham ota -onalari kabi tashuvchi bo'lish imkoniyatiga ega. Maxsus holatlardan tashqari, tashuvchini tekshirish faqat 18 yoshdan oshgan odamlarda o'tkazilishi kerak.

Agar siz PKU bilan kasallangan bolaning ota -onasi bo'lsangiz, aka -uka va opa -singillaringiz tashuvchilik qilish imkoniyatiga 50% ega. Boshqa oila a'zolarining tashuvchisi bo'lishi mumkinligini aytish juda muhimdir. Ularga PKU bilan kasallanish xavfi ham bor.

Barcha shtatlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilishni taklif qiladilar Kasallik belgilarini ko'rsatmaydigan odamda (simptomsiz yoki asemptomatik) kasallikni tekshirish jarayoni. Skrining maqsadi - kasallikning dastlabki bosqichlarida. PKU uchun. Ammo, agar ikkala ota -ona ham tashuvchi bo'lsa, yangi tug'ilgan chaqaloqning skrining natijalari yangi tug'ilgan chaqaloqdagi kasallikni istisno qilish uchun etarli emas. Bunday holda, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilishdan tashqari, maxsus diagnostik tekshiruv o'tkazilishi kerak. Ushbu testni darhol qilish juda muhim - ideal 24 yoshda.

BOSHQA OILA a'zolarini testdan o'tkazish mumkinmi?

Diagnostik testlar

Agar ularning ahvoli bor yoki yo'qligi haqida tashvishlansangiz, sizning boshqa bolalaringizda ham PKU bor yoki yo'qligini tekshirish mumkin. Agar PKUni tekshirish haqida savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz yoki genetik maslahatchingiz bilan gaplashing.

Tashuvchini tekshirish

Agar sizning bolangizda PAH genining ikkala o'zgarishi aniqlansa, boshqa oila a'zolari tashuvchilarmi yoki yo'qligini aniqlash uchun DNK tekshiruvidan o'tishi mumkin. Agar DNK tekshiruvi yordam bermasa, tashuvchini tekshirishning boshqa usullari mavjud bo'lishi mumkin. Agar tashuvchini tekshirish haqida savollaringiz bo'lsa, genetik maslahatchi yoki metabolik shifokoringizdan so'rang.

Qanchadan -qancha odamlarda PKU bor?

Qo'shma Shtatlardagi har 10 ming Kavkaz chaqaloqidan bittasi PKU bilan tug'iladi.

PKU BOShQA ETNIK GURUHDA KO'P BOSHQA BO'LADIMI?

PKU butun dunyodagi barcha etnik guruhlarda uchraydi. Bu ko'pincha oilalari Irlandiyadan va Shimoliy Evropaning boshqa qismlaridan kelgan odamlarda ro'y beradi. Bu, shuningdek, Turkiyadan kelgan odamlarda va tubjoy amerikaliklarda ko'proq uchraydi. PKU Afrika, Yapon yoki Ashkenazi yahudiy xalqlarida kamroq tarqalgan.

Har 50 kavkazlikdan bittasi PKU tashuvchisidir.

PKU BOSHQA NOMLAR BILAN KETADIMI?

PKU ba'zan shunday nomlanadi:

  • giperfenilalaninemiya - klassik turi
  • fenilalanin gidroksilaza etishmasligi
  • PAH etishmasligi

Ushbu ma'lumot varaqasida muhokama qilinmagan giperfenilalanemiyaning ba'zi variantlari: