Umumiy nuqtai - neyrofibromatoz 1 turi

By 08.09.2021 08.09.2021

Neyrofibromatoz turi 2 (NF2) NF1ga qaraganda ancha kam uchraydi. Turli xil alomatlar va sabablarga ega bo'lgani uchun u alohida qoplanadi.

1-turdagi neyrofibromatoz belgilari

NF1 - bu siz tug'ilgan kasallik, ammo ba'zi alomatlar ko'p yillar davomida asta-sekin rivojlanib boradi. Vaziyatning og'irligi odamdan odamga sezilarli darajada farq qilishi mumkin.

Ko'pgina hollarda teriga ta'sir qiladi va quyidagi belgilarga olib keladi:

  • rangsiz, kofe rangidagi yamaqlar (kafe au lait dog'lari)
  • teri ustida yoki ostida yumshoq, saraton bo'lmagan o'smalar (neyrofibromalar)
  • noodatiy joylarda sepkil guruhlari - qo'ltiq osti, bo'r va ko'krak osti kabi
  • suyaklar, ko'zlar va asab tizimidagi muammolar

Ba'zi sog'liq muammolari ko'pincha NF1 bilan bog'liq, masalan, o'rganishdagi qiyinchiliklar. Odatda NF1 xavfli periferik asab qobig'i o'smalari deb ataladigan saraton turi bilan bog'liq.

1-turdagi neyrofibromatozning sabablari

NF1 noto'g'ri gen tufayli yuzaga keladi. Agar NF1 geni noto'g'ri bo'lsa, bu asab tizimida rivojlanayotgan nazoratsiz o'sishga (o'smalar) olib keladi.

NF1 holatlarining yarmida nosoz gen ota-onadan o'z farzandiga o'tadi. Faqatgina bitta ota-ona bolasida kasallikni rivojlanish xavfi bo'lishi uchun noto'g'ri genga ega bo'lishi kerak.

Agar onada yoki otada noto'g'ri gen bo'lsa, ularda har bir bolada NF1 paydo bo'lishi ehtimoli 1 dan 2 gacha.

Boshqa hollarda, noto'g'ri gen o'z-o'zidan rivojlanib ketganday tuyuladi. Nima uchun bunday bo'lishi aniq emas. Agar sizda NF1 o'z-o'zidan paydo bo'ladigan bolangiz bo'lsa, unda sizda boshqa bolalar ham bu kasallikka chalinishi ehtimoldan yiroq emas.

Biroq, NF1ni o'z-o'zidan rivojlantiradigan odam bu holatni o'z farzandlariga etkazishi mumkin.

1-turdagi neyrofibromatozni tashxislash

Odatda kattalar va katta yoshdagi bolalarda odatdagi alomatlarni tekshirib NF1 ni aniqlash oson.

Tug'ilgandan boshlab NF1 alomatlarini ko'rsatadigan bolalarda tashxis qo'yilishi mumkin. Biroq, erta bolalik davrida aniq tashxis qo'yish har doim ham mumkin emas, chunki ba'zi alomatlar rivojlanishi uchun bir necha yil kerak bo'ladi.

Agar NF1dan shubha qilingan bo'lsa, skanerlash, qon tekshiruvi yoki biopsiya kabi keyingi testlarni tavsiya etish mumkin. Bu sizning bolangizda NF1 bilan bog'liq boshqa alomatlar yoki holatlar mavjudligini baholash uchun.

Agar tashxis haqida noaniqlik bo'lsa, bolangiz NF1 genida nuqson bor-yo'qligini tekshirish uchun qon tekshiruvidan o'tishi mumkin. Biroq, test to'liq ishonchli emas: noto'g'ri gen uchun salbiy testni o'tkazgan bolalarning 5% atrofida hali ham NF1 rivojlanadi.

Homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida

NF1 oilaviy tarixiga ega bo'lgan juftliklar farzand ko'rishdan oldin o'z imkoniyatlarini ko'rib chiqishni xohlashlari mumkin. Sizning shifokoringiz sizning imkoniyatlaringizni muhokama qilish uchun sizni genetik maslahatchiga murojaat qilishi mumkin.

Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

  • donor tuxum yoki sperma bilan bolaga ega bo'lish
  • bolani asrab olish
  • homiladorlik paytida test o'tkazish - chorionik villus namunasi yoki amniyosentez, chaqalog'ingiz NF1ga ega bo'lishini ko'rish uchun.
  • implantatsiya oldidan genetik tashxis - bu erda tuxum laboratoriyada urug'lantiriladi va bachadonga joylashtirilishidan oldin NF1 geniga ega emasligiga ishonch hosil qilinadi.

1-turdagi neyrofibromatozni davolash

Hozirda NF1 uchun davo yo'q. Davolash har qanday muammolarni yuzaga kelishi bilan muntazam ravishda kuzatib borish va davolashni o'z ichiga oladi.

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

  • jarrohlik - o'smalarni olib tashlash va suyak anormalliklarini yaxshilash
  • dorilar - yuqori qon bosimi kabi ikkinchi darajali holatlarni nazorat qilish
  • fizioterapiya
  • psixologik yordam
  • og'riqni davolash

Diqqatli monitoring va davolash NF1 bilan kasallangan odamlarga to'liq hayot kechirishga yordam beradi. Biroq, umr ko'rish davomiyligini pasaytirishi mumkin bo'lgan ayrim saraton turlari kabi jiddiy muammolarni rivojlanish xavfi mavjud.

NF1 va homiladorlik

NF1 bilan kasallangan ayollarning aksariyati sog'lom homiladorlikka ega.

Ammo gormonlar o'zgarishi sababli neyrofibromalar soni ko'payishi mumkin. Sizga NF1 haqida ma'lumotga ega bo'lgan akusher tomonidan g'amxo'rlik qilishiga ishonch hosil qiling yoki NF1 bo'yicha mutaxassisingiz bilan gaplashing.

Xayriya tashkilotlari ko'magi

Nerve Tumors UK - bu har qanday turdagi neyrofibromatoz bilan kasallangan odamlar hayotini yaxshilashga qaratilgan xayriya tashkiloti.

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun Buyuk Britaniyaning Nerve Tumors veb-saytiga tashrif buyurishingiz, uning 07939 046 030 raqamidagi ishonch telefoniga yoki info@nervetumours.org.uk elektron pochta manziliga qo'ng'iroq qilishingiz mumkin.

Childhood Tumor Trust, shuningdek, NF1 ta'siriga duchor bo'lishi mumkin bo'lgan yoshlar va ularning oilalari uchun ma'lumot va yordam beradi.

NF1 va ko'krak bezi saratoni

NF1 bilan og'rigan 50 yoshgacha bo'lgan ayollar ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfini oshiradilar va 40 yoshdan boshlab ko'krak tekshiruvidan o'tishlari kerak.

Siz haqingizda ma'lumot

Agar sizda yoki bolangizda NF1 bo'lsa, sizning klinik guruhingiz tug'ma anomaliya va noyob kasalliklarni ro'yxatga olish milliy xizmatiga (NCARDRS) ma'lumot yuboradi.

Bu olimlarga ushbu holatni oldini olish va davolashning eng yaxshi usullarini izlashga yordam beradi. Istalgan vaqtda ro'yxatdan o'tishni bekor qilishingiz mumkin.