Voyaga etmagan makula degeneratsiyasi nima?

By 08.09.2021 08.09.2021

Juvenil makula degeneratsiyasi (JMD) - bu bolalar va yoshlarga ta'sir qiladigan irsiy va nodir kasalliklarning atamasi. Ularga Stargardt kasalligi, Eng yaxshi kasallik va balog'atga etmagan retinoschisis kiradi. Ular markaziy ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin, bu ko'pincha bolalikdan yoki yoshlikdan boshlanadi.

Bu shartlar oilalarda o'tadigan gen o'zgarishidan kelib chiqadi. Afsuski, davolanish yo'q. Ko'rgazmali qurollar, moslashishga o'rgatish va boshqa vositalar ko'rish qobiliyatini yo'qotgan yoshlarga faol bo'lishga yordam beradi. Tadqiqotchilar JMDni oldini olish va davolash yo'llarini izlashni davom ettirmoqdalar.

Genetik maslahat ota -onalarga bu ko'z muammolari haqida o'rgatishi va bolalari uchun xavflarni aniqlashi mumkin. Shuningdek, maslahat oilalarga yaqinlarining ko'rish qobiliyatiga qanday ta'sir qilishini tushunishga yordam beradi.

JMD ko'zning orqa qismidagi to'r pardasi markazidagi to'qima, makulaga zarar etkazadi. Bu maydon o'qish va haydash kabi narsalarni qilishimizga imkon beradigan aniq markaziy ko'rish qobiliyatini beradi. Bu bizga rangni ko'rish va yuzlarni tanib olish imkonini beradi. JMDga olib kelishi mumkin bo'lgan turli xil irsiy kasalliklar mavjud.

Stargardt kasalligi

Bu JMD ning eng keng tarqalgan shakli. U 1901 yilda kashf qilgan nemis ko'z shifokori Karl Stargardt nomi bilan atalgan. Bu kasallik AQShda har 10 ming boladan biriga ta'sir qiladi. Garchi kasallik 20 yoshdan oldin boshlangan bo'lsa -da, siz 30-40 yoshgacha ko'rishni yo'qotishingiz mumkin.

Belgilar:Odatda bu makula va uning atrofida paydo bo'ladigan sariq-oq dog'lar bilan tashxis qilinadi. Agar ular ko'zning orqa qismini yopsa, u fundus flavimaculatus deb ataladi . Bu birikmalar normal hujayra faoliyati davomida ishlab chiqarilgan yog'li moddaning g'ayritabiiy birikmasidir.

Semptomlar:o'qishda muammo va markaziy ko'rishdagi kulrang yoki qora dog'larni o'z ichiga oladi. Ko'rish sekinlashadi, keyin ikkala ko'zga ham ta'sir qiladi. Vizyon 20/40 ga yetganda, kasallik tezroq harakat qiladi, sizning ko'rish 20/200 ga yetguncha, bu qonuniy ko'rlikdir. Ba'zi odamlar bir necha oy ichida ko'rish qobiliyatini tezda yo'qotadilar. Ko'pchilik 30 yoki 40 yoshda ko'rish qobiliyatini 20/100 dan 20/400 gacha yo'qotadi.

Bu periferik yoki yon ko'rishga ta'sir qilmaydi. Ehtimol, siz tungi ko'rishni yo'qotmaysiz, lekin siz qorong'udan yorug'lik joylariga o'tishingiz kerak bo'lganda muammoga duch kelishingiz mumkin. Rangni ko'rish kasallikning keyingi bosqichlarida yo'qoladi.

Sabablari:Tadqiqotchilar kasallik uchun ma'lum bir genni ayblashadi. Agar ikkala ota -onada ham bitta genning mutatsiyaga uchragan shakli va bitta oddiy gen bo'lsa, ularning bolalarida kasallikka chalinish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Faqat bitta mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olgan bolalarga buni olishmaydi. Lekin ular buni bilmasdan uzatishi mumkin.

Eng yaxshi kasallik

Bu JMD ning ikkinchi eng keng tarqalgan turi. Siz buni "Eng yaxshi vitelliformli makula distrofiyasi" deb ham eshitishingiz mumkin. U 1905 yilda boshqa nemis ko'z shifokori Fridrix Best tomonidan topilgan. U 3 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan ko'z tekshiruvida paydo bo'lishi mumkin, ammo alomatlar keyinroq ko'rinmasligi mumkin.

Belgilar:ko'z shifokori sizning makula ostingizdagi ochiq sariq suyuqlik bilan to'ldirilgan sumkani yoki kistani ko'radi. U quyoshli, tepaga qaragan tuxumga o'xshaydi. Bu bosqichda ko'rish qobiliyatingiz normal yoki odatdagidek bo'lishi mumkin. Oxir -oqibat, sumka yorilib ketadi va suyuqlik sizning makula bo'ylab tarqaladi. Shifokor buni oftalmoskop deb nomlangan asbob yordamida aniqlay oladi.

Semptomlar:yillar davomida bosqichma -bosqich namoyon bo'ladi. Erta, hech qanday o'zgarish yo'q. Keyingi bosqichlarda bir yoki ikkala ko'zning markaziy ko'rish yo'qotilishi kuzatiladi. Vaziyat xiralashgan yoki buzilgan ko'rinadi. Sizning markaziy tasavvuringiz keyingi bosqichlarda 20/100 ga tushishi mumkin. Ammo siz jiddiy ko'rish qobiliyatini yo'qotmasligingiz mumkin. Yoki siz bir ko'zda ko'rishni yo'qotishingiz mumkin, lekin boshqasida emas.

Sabablari.Agar ota -onalardan birida eng yaxshi kasallik bo'lsa, lekin hech kimda bunday bo'lmasa, bolalarda bu kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Kasallik rivojlanmagan bolalar uni bolalarga yuqtira olmaydi.

Voyaga etmagan retinoschisis

X-bog'langan retinoschisis deb ham ataladi, asosan yosh erkaklarga ta'sir qiladi. Ko'rish qobiliyatining yo'qolishi 10 yoshdan 20 yoshgacha bo'ladi va 50-60 yoshgacha barqaror bo'lib qoladi.

Belgilar:Bu holat ko'zning to'r pardasini ikki qatlamga bo'linishiga olib keladi. Blisterlar va qon tomirlari ular orasidagi bo'shliqni to'ldiradi. Qon vitreus suyuqligiga oqadi, ko'zning ichki qismini to'ldiradi. Vaqt o'tishi bilan vitreus suyuqligi to'r pardasidan ajralib ketishi mumkin. Yoki ko'zning to'r pardasi ko'zning ichki devoridan ajralishi mumkin.

Semptomlar:20/60 dan 20/120 gacha markaziy ko'rish yo'qotilishiga olib keladi. Ikkala ko'zingizni bitta narsaga qaratish qiyin bo'lishi mumkin (strabismus). Yoki ko'zingiz o'z -o'zidan harakat qilishi mumkin (nistagmus). Kasallik bilan og'rigan odamlarning yarmi ko'rish qobiliyatini yo'qotadi. 60 yoshga to'lganingizda, siz qonuniy ko'r bo'lib qolishingiz mumkin.

Sabablari:G'ayritabiiy gen X xromosomasi bilan bog'liq. Bu shuni anglatadiki, bu ayol va erkaklarda turlicha:

50% imkoniyat bor, bu genni tashuvchi ayollar uni qizlariga yuqtirishadi, ular esa tashuvchiga aylanadi. Shuningdek, ularning kasallikka chalingan o'g'illariga yuqtirish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Erkaklar kasallikka chalinganlarni har doim qizlariga uzatadilar, keyin ular tashuvchiga aylanadi. Ammo ular genni o'g'illariga o'tkaza olmaydilar.

Voyaga etmagan makula degeneratsiyasining boshqa turlarida bo'lgani kabi, davolanish ham yo'q. Ammo jarrohlik ajratilgan retinalarni tuzatishga yordam beradi.

Manbalar

MDni qo'llab -quvvatlash: "Voyaga etmagan makula degeneratsiyasining turlari".

Makula degeneratsiyasi fondi: "Voyaga etmagan makula degeneratsiyasi".

Xalqaro makula degeneratsiyasi: "Voyaga etmagan makula degeneratsiyasi".

Ko'zi ojizlikka qarshi kurash: "Stargardt kasalligi nima?"

Michigan universiteti Kellogg ko'z markazi: "Stargardt kasalligini tushunish".