Erta homiladorlik uchun qon tekshiruvi amniyosentezga bo'lgan ehtiyojni kamaytiradi

By 08.09.2021 08.09.2021

Oddiy qon tekshiruvi tug'ruqdan oldingi skrining dunyosini o'zgartirib, ayollarga homiladorlikning boshida homila anomaliyalari haqida bilishning xavfsiz usulini taklif qiladi.

Zotan, yangi test amniyosentezga bo'lgan talabni keskin kamaytirdi, bu invaziv protsedura bo'lib, u homiladorlikning o'rtalarida xromosoma kasalliklarini tashxislaydi va ba'zida homilaning tushishiga olib keladi. 2011 yil oxirida mavjud bo'lgan qon testi, DNKni tahlil qilib, Daun sindromi va boshqa bir qancha genetik kasalliklarni homiladorlikning to'qqiz xaftaligidayoq bashorat qilishi mumkin, deydi doktor Daniel Gottschall, Konnektikutdagi ayollar salomatligi tibbiy direktori, 80 yoshli guruh amaliyoti. shtat atrofidagi idoralar.

"Buni qanday qilib yuqori aniqlik bilan amalga oshirishni ko'rish deyarli ilmiy fantastika", deydi Xartford kasalxonasining genetika bo'yicha maslahatchisi Lesli Ciarleglio, amniyosentez protseduralari soni atigi ikki yil ichida 70 foizga kamayganini aytadi. 2011 yildagi 112 dan 2013 yildagi 32 gacha. "Bu biz ilgari o'tkazgan skrining testlaridan ko'ra aniqroq."

Mutaxassislar genomika inqilobidan hozirgacha paydo bo'ladigan eng muhim klinik vositalardan biri deb hisoblaydigan test, tug'ma nuqsonlardan xavotirlangan homilador ayollar uchun qo'rquv va azoblarni engillashtirishi mumkin. Ammo tibbiy taraqqiyot skrining kelajagi haqida tashvishli savollarni tug'diradi - va mukammal chaqaloqni qidirish juda uzoqqa ketishi mumkinmi.

Hozirgi vaqtda qon testini o'tkazadigan ayollarning ko'pchiligi homilador bo'lish xavfi yuqori. Ular 35 yoshdan katta yoki potentsial muammolarni ko'rsatadigan ultratovush tekshiruvidan o'tgan. Ammo ba'zi test kompaniyalari hozirda barcha homilador ayollarga genetik tahlilni taklif qilmoqdalar, bu esa ular hech qachon izlamoqchi bo'lmagan ma'lumotlarga kirish imkonini beradi.

Agar qon tekshiruvi salbiy bo'lsa, homilada xromosoma anomaliyalarining yo'qligi ehtimoli 99 foizdan oshadi, - deydi Sent -Vinsent tibbiyot markazining akusherlik va ginekologiya bo'limi raisining o'rinbosari Gottschall. Bridgeport.Ammo agar test ijobiy bo'lsa, bu homilaning tibbiy muammolari borligini anglatmaydi. Shunday qilib, genetik maslahatchilar test natijalari ijobiy bo'lgan ayollarni amniyosentezni kuzatishga chaqiradilar, bu genetik kasallik borligini aniq tashxislashi mumkin.

"Skrining aniq emas", - deydi Genetika maslahatchilari milliy jamiyati prezidenti Jennifer Hoskovec. Garchi uning aytishicha, qon testi "fantastik texnologiya" bo'lib, u oilalarga homiladorlikning boshida ishonchli ma'lumot olish imkonini beradi, "bu diagnostika testining o'rnini bosa olmaydi".

Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, xromosoma buzuqligi bo'lgan bolani tug'ayotganini aniqlagan ayollarning 90 foizdan ko'prog'i abort qilishga qaror qilishgan.

Roman-skrining testi 1990-yillarning oxiriga to'g'ri keladigan bir qator kashfiyotlar natijasida paydo bo'ldi. 1997 yilda Gonkong kimyogari homilador ayollarning qonida aylanib yurgan xomilalik hujayralarni aniqladi va buni avtomobil dvigateli faqat uning qopqog'i ostida emasligini bilib oldi. Ko'p yillar davomida sog'liqni saqlash xodimlari bu ajoyib vahiy tezda katta tibbiy o'zgarishlarga olib keladi deb bashorat qilishgan. Ammo olimlar ushbu yangi bilimlarni qo'llashning eng yaxshi usulini topish uchun o'n yildan ko'proq vaqt kerak bo'ldi.

Oxir -oqibat, ular faqat parchalanayotgan xomilalik hujayralarni tahlil qilishlari kerakligini angladilar, DNKning hujayradan onaning qoniga to'kilishiga e'tibor qaratdilar, deydi mutaxassislar. DNK yoki dezoksiribonuklein kislotasi xromosomalarni tashkil qiladi, ular olimlar homilada jiddiy genetik kasallik bor -yo'qligini aniqlashlari mumkin.

Kompaniyalar homila hujayralaridan ajralgan DNKni tahlil qiladigan hujayrasiz DNK qon testini ishlab chiqdilar. Qon testlari xromosoma anomaliyalarining uch turini aniqlashi mumkin: Daun sindromi, har yili tug'ilgan har 1000 chaqaloqdan biriga ta'sir qiladi, shuningdek, Edvard va Patau sindromlari, ular tug'ilishning jiddiy nuqsonlarini keltirib chiqaradi.

"Bu haqiqatan ham chuqur o'zgarish", deydi Piter Benn, Konnektikut universiteti diagnostikasi bo'yicha inson genetikasi laboratoriyasini boshqaradi va DNKning hujayrasiz tahlilini tahlil qiladigan AQShning to'rtta kompaniyasi bilan maslahatlashadi. Bu homiladorlikni o'zgartiradi, deydi u, "ko'p qo'rquv va tashvishlarni olib tashlaydi".

Hujayrasiz DNK paydo bo'lgunga qadar, genetik muammolar haqida qayg'urgan homilador ayollar, odatda, tushish xavfi bo'lgan ikkita invaziv testdan birini tanlagan. Odatda, homiladorlikning 10 va 12 xaftaligida o'tkaziladigan chorion villus namunasi bachadon bo'yiga kateter qo'yishni va tushish ehtimoli 100dan 1ni o'z ichiga oladi. Amniyosentez, aksincha, homila salomatligi haqida to'liqroq va aniqroq ma'lumot beradi va tushish ehtimoli kamroq - 300da 1 yoki 500da 1. Odatda homiladorlikning 15 xaftaligidan keyin bachadonga igna kiritishni o'z ichiga oladi.

2011 yil noyabr oyida hujayrasiz DNK testi mavjud bo'lganidan buyon talab keskin oshdi; Kaliforniya shtatida joylashgan Natera kompaniyasi bilan maslahatlashadigan Bennning aytishicha, 2013 yilgacha butun mamlakat bo'ylab yarim milliondan ortiq testlar buyurtma qilingan. Olimlar texnologiyani ilgari surish yo'llarini o'ylab topar ekan, tez orada test nafaqat homilador bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ayollarga, balki ko'plab ayollarga tavsiya qilinishi mumkinligi aniq.

Allaqachon Amerika tibbiy genetika va genomika kolleji test barcha homilador ayollarga o'tkazilishi kerakligini aytadi. Ko'pgina tibbiy jamiyatlar cheklovlarni qo'llab -quvvatlashni davom ettirmoqdalar, chunki texnologiya bo'yicha o'tkazilgan tadqiqotlarning aksariyati tug'ma nuqsonli bolalarga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ayollarni qamrab olgan.

Ammo bu tadqiqot tez o'zgarib bormoqda. Faqat o'tgan yilning fevral oyida New England Medicine jurnali homilaning DNK testi barcha homilador ayollarda Daun sindromini bashorat qilishda standart qon va ultratovush tekshiruvidan o'n barobar yaxshiroq ekanligini ko'rsatadigan tadqiqotni e'lon qildi. Natera, shu yilning fevral oyida, invaziv bo'lmagan skrining testlari endi jiddiy kasalliklarga olib keladigan mikrodeletsiya deb nomlangan DNK nuqsonlarini aniqlay olishini e'lon qildi. Kist fibrozisidek tez -tez uchraydigan bunday nomukammallik yurak nuqsonlari, tanglay deformatsiyasi va immunitet muammolariga olib kelishi mumkin.

Piter Benn UConnda.

Ilm -fan oldinga siljishi bilan, axloqiy muammolar paydo bo'ladi - ayniqsa, testlar abortning ko'payishiga olib kelishi mumkinligidan qo'rqadi. Bioetiklarning ta'kidlashicha, tez orada hujayrasiz DNK testi barcha homiladorlikni tekshirish uchun ishlatilishi mumkin, bu esa homila anomaliyalari haqida biladigan ayollarning sonini ko'paytiradi. Hozir homiladorlikning atigi 5 foizi amniyosentez yordamida tekshiriladi.

Yangi testlar yordamida potentsial tibbiy muammolarni birinchi trimestrda aniqlash mumkin edi, bunda abort qilish osonroq va ko'p ayollar buni ko'rib chiqishga tayyor. Oxir oqibat, testlar, bola 50 yoshida ko'krak bezi saratoniga chalinganida, kattalardagi sog'liq muammolarini bashorat qilishi mumkin, bu axloqiy masalalarni yanada murakkablashtiradi.

Allaqachon Xitoy va Hindiston hukumatlari test kompaniyalariga homilaning jinsini bo'lajak oilalarga aytishni taqiqlaydilar - bu ma'lumot ayollarning ko'p sonli abort qilishiga olib kelishi mumkinligidan qo'rqishadi.

AQShda sog'liqni saqlash provayderlari hozirda oddiy kompaniyalarning xavf-xatari past bo'lgan ayollarni baholash bo'yicha siyosatini kuzatish va sug'urtalovchilar qimmat baholar uchun qancha pul to'lashini aniqlash kabi oddiy tashvishlarga e'tibor qaratmoqdalar. Sinov 2800 dollargacha qimmatga tushishi mumkin - bu birinchi trimestrdagi skriningga qaraganda o'n baravar ko'p, deydi Ciarleglio. Agar sug'urtalovchilar ishdan bo'shashsa, sinov kompaniyalari ba'zida xarajatlarning katta qismini subsidiyalashga tayyor, deydi u.

Xarajatlardan tashqari, testlar nimani aniqlay olishi haqida hali ham chalkashliklar mavjud. Ko'p ayollar test amniyosentezni to'liq almashtirishi mumkinligiga noto'g'ri ishonishda davom etadilar, deydi Ciarleglio. Qon testi asosiy xromosoma kasalliklarini tekshirishi mumkin bo'lsa -da, amniyosentez ko'proq tug'ilish nuqsonlarini aniqlay oladi. Bu farq, qisman, homila platsentasida bo'lgan hujayralarni tekshirganda, amniyosentez amniotik suyuqlikda suzuvchi hujayralarga - ko'pincha tashlab yuborilgan teri hujayralariga qaraladi.

35 yoshdan oshgan sog'lom homilador ayollar uchun bu kamdan -kam hollarda muhim farq. Agar ularning qon tekshiruvi salbiy bo'lsa va keyingi ultratovush tekshiruvida hech qanday muammo bo'lmasa, ular amniyosentezni o'tkazib yuborishi mumkin, deydi Ciarleglio.

Shubhasiz, Konnektikutdagi ko'plab ayollar hozir bu testlarni o'tkazib yuborishmoqda. Gottschallning aytishicha, Konnektikut shtatining Ayollar salomatligida so'nggi ikki yil ichida amniyosentalar soni ikki baravar kamaydi. Xuddi shunday, Yel-Nyu-Xeyven kasalxonasi o'sha vaqt ichida 45 foizga kamaydi, 2011-2013 yillar oralig'ida amniyosentezlar 265 tadan 146 gacha cho'kdi. Bridgeport shifoxonasida amniyosentlar soni 2011 yildagi 29 dan 2013 yildagi 12 taga kamaygan.

Ba'zi ayollar, yangi qon testlariga nomzod bo'lmasligi mumkin, masalan, semiz ayollar, odatda qon oqimida hujayrasiz DNK juda oz, natijalar unchalik aniq bo'lmaydi. O'rtacha, homilador ayolning hujayrasiz DNKining taxminan 10 foizi homiladan keladi.

Xartfordda skrining o'tkazadigan Xartford shifoxonasidan, Meriden va Yangi Britaniyadagi sun'iy yo'ldosh ofislaridan faqat bir nechta ayol noto'g'ri natijalarga erishdi. 700 dan ortiq sinovdan o'tgan ikkita ayolga bolada xromosoma muammosi bo'lishi mumkinligi haqida xabar berildi, ammo keyingi amniyosentez homilada genetik nuqson yo'qligini ko'rsatdi, deydi Ciarleglio.

Ayollarning aytishicha, yangi protseduralar invaziv muolajalarga bo'lgan ehtiyojni kamaytirishi mumkin.

"Homilador ayolning bachadoniga kimdir igna qo'yishiga ruxsat berish mantiqqa zid", deydi u. "Aksariyat ayollar, agar iloji bo'lsa, bundan qochishni xohlashadi."

Ishimizni Qo'llab -quvvatlang

Conn. Health I-Team bizning o'quvchilarimizga ta'sir ko'rsatadigan sog'liqni saqlash va xavfsizlikning asosiy masalalari bo'yicha original, mas'uliyatli va chuqur jurnalistikani ishlab chiqarishga va ularga sog'liqni saqlashni to'g'ri tanlashda yordam berishga bag'ishlangan. Notijorat tashkilot sifatida biz o'z ishimizni moliyalashtirish uchun xayr -ehsonlarga tayanamiz.

Tegishli hikoyalar

Shtat sog'liqni saqlash xizmatlarining "muammoli" modelini o'zgartirmoqchi

O'nlab yillar davomida Konnektikut va boshqa shtatlar sog'liqni saqlash xizmatlarini to'lash uchun pullik xizmat modelini ishlatgan: provayder har bir xizmat uchun, har bir maslahat, har bir protsedura, har bir test, har bir tabletka uchun hisob-kitob qiladi. Davlat nazoratchisi Kevin Lembo va boshqalar bu tizimni jiddiy nuqsonli deb bilishgan.