Mittilik

By 08.09.2021 08.09.2021

Mana, mittilar haqida odamlar tushunmasligi mumkin bo'lgan ba'zi faktlar.

Mittilik:

  • bo'yi pastligi bilan ajralib turadi. Little People of America (LPA) advokatlik guruhiga ko'ra, bu balandligi 4 fut 10 dyuym yoki undan past bo'lgan kattalar degan ma'noni anglatadi. Bolalar uchun bu ularning yoshi bo'yicha o'sish egri chizig'idan past bo'lish demakdir, bu 2 -foizdan past bo'ladi.
  • va ko'pincha ota -onasi o'rtacha balandlikdagi oilalarda bo'lishi mumkin
  • 400 dan ortiq shartlardan biri sabab bo'lishi mumkin. Ulardan eng genetik va tasniflanadi skelet displazilerg'alati ning (sharoitida

xaftaga

va suyak o'sishi).

Dwarfizmning eng keng tarqalgan turi- axondroplaziya(ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

Mittilik bu emas:

  • aqliy zaiflik. Mitti odamlarning ko'pchiligi oddiy aqlga ega.
  • "davolanishni" talab qiladigan kasallik. Kichkina odamlarning ko'pchiligi uzoq va to'laqonli hayot kechirishadi.
  • kimnidir qobiliyatsiz deb hisoblash uchun sabab. Kichkina odamlar maktabga borishadi, ishlaydilar, mashina haydaydilar, turmushga chiqadilar va bolalarni tarbiyalaydilar, xuddi o'rtacha kattalardagidek.

Mittilikka nima sabab bo'ladi?

Dwarfizmning ko'p turlari tuxum yoki sperma hujayralarida kontseptsiyadan oldin genetik o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Boshqalar ota -onadan yoki ikkalasidan meros bo'lib o'tgan genetik o'zgarishlar tufayli sodir bo'ladi.

Dwarfizm turiga qarab, o'rtacha kattalikdagi ikkita ota-onaning bo'yi past bolali bo'lishi mumkin. Kichkina ota-onalar ham o'rtacha bolali bo'lishlari mumkin.

Genni mutatsiyaga soladigan narsa hali yaxshi tushunilmagan. O'zgarish tasodifiy va oldini olish mumkin emas bo'lib tuyuladi va har qanday homiladorlikda bo'lishi mumkin. Agar ota -onalarning o'zlarida mittilarcha bo'lsa, ularning bolalari ham kichik odamlar bo'lish ehtimoli ko'proq. Genetika bo'yicha maslahatchi bu holatlarda kasallikning o'tishi ehtimolini aniqlashga yordam beradi.

Dwarfizmning qanday turlari bor?

Mitti odamlarning hammasi o'xshashmi? Arzimaydi. Mitti odamlarning hammasi qisqa, lekin har xil turdagi mittilarning sabablari va jismoniy xususiyatlari har xil.

Mittilarning ko'p turlari skelet displaziyasi (diss-PLAY-zhee-uhs). Bu g'ayrioddiy xaftaga va suyak o'sishining 400 dan ortiq har xil turlari mavjud.

Umuman olganda, skelet displaziyalaridan kelib chiqadigan mittilik, nomutanosib qomatga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, oyoq -qo'llar va magistral odatdagidek statistik odamlarniki bilan bir xil emas.

Bu nomutanosiblikning ikki turi-kalta va kalta oyoqli:

  • Bilan Odamlar cüceliğe-magistral qisqako'proq o'rtacha o'lchamli oyoqlarda bilan bir qisqartirilgan magistral.
  • Bilan Odamlar qisqa terminatori cüceliğeqisqartirilgan qo'llari va oyoqlari bilan yanada o'rtacha o'lchamli tanasini bor.

Hozirgi vaqtda skeletning eng keng tarqalgan displazi axondroplaziya hisoblanadi. Qisqa oyoqli mittilik har bir irq va etnik guruhdan tug'ilgan har 25000 chaqaloqning 1 tasida uchraydi. Axondroplaziya bilan og'rigan odamlarning tanasi nisbatan uzun, qo'llari va oyoqlari qisqargan. Bunga rizomelik qisqarish deyiladi. Ularda ham bo'lishi mumkin:

  • peshonasi katta bo'lgan bosh
  • burunning tekislangan ko'prigi
  • qisqargan qo'llar va barmoqlar
  • pastki orqa tomonning chayqalishi
  • egilgan oyoqlar

Axondroplaziyasi bo'lgan odamning o'rtacha balandligi 4 futdan oshadi.

Diastrofik displazi-bu boshqa oyoq- qo'llimitti. Bu har 100000 tug'ilishdan birida sodir bo'ladi. Bu turdagi odamlarda bilak va buzoqlarning qisqarishi kuzatiladi (mezomellik qisqarish deyiladi). Ularda ham bo'lishi mumkin:

  • yoriq tanglay
  • gulkaramga o'xshash ko'rinishga ega quloqlar
  • turlicha joylashtirilgan bosh barmoqlar (avtostopchining bosh barmog'i deb ham ataladi)
  • oyoqlari ichkariga yoki pastga qarab
  • vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan orqa miya egri chiziqlari

Diastrofik displazi bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi harakatni cheklaydigan bo'g'im muammolariga ega. Bu egilgan umurtqa pog'onasi bilan bir qatorda masofani bosib o'tishni qiyinlashtirishi mumkin, ayniqsa ular qariganida. Ba'zilar aylanib o'tish uchun qo'ltiqtayoq, skuter yoki nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin.

Spondiloepifizal displaziyalar (SED)-bo'g'inlarnitashkil etuvchi suyaklarning uchi va umurtqa pog'onasini o'z ichiga olgan qisqa magistralli skelet displaziyasi. Axondroplaziya va diastrofik displazi bilan bir qatorda, ular mittilarning eng keng tarqalgan turlaridan biridir. SEDning bir turida, bola maktab yoshigacha qisqa tanasi sezilmasligi mumkin. Boshqa turlari tug'ilish paytida kuzatiladi. SEDga ega bolalar ham:

  • kaft oyoqlari va/yoki tanglay yorig'i bilan tug'ilgan
  • ko'rish va/yoki eshitish muammolari bor
  • umurtqa pog'onasining beqarorligi va/yoki egriligi bor, ular vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin
  • erta yoshda bo'g'imlarning harakatchanligi va artritini rivojlantiradi

Mittilik qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar ba'zida tug'ilishdan oldin achondroplaziyaga shubha qiladilar, agar homiladorlikning kechki tug'ilishidan oldingi ultratovush tekshiruvi bolaning qo'llari va oyoqlari o'rtacha uzunligidan qisqaroq va boshi kattaroq ekanligini ko'rsatsa. Ammo ko'pchilik onalarda bunday kech ultratovush tekshiruvi yo'q, shuning uchun axondroplaziya bilan og'rigan bolalarga tug'ilgunga qadar tashxis qo'yilmaydi.

Shifokorlar mittiligining ayrim turlarini homiladorlikning boshida aniqlashlari mumkin. Boshqalarga kasallikning birinchi oylarida yoki yillarida, bolaning o'sishi sekinlashguncha tashxis qo'yilmaydi.

Agar bolada skelet displaziyasi tufayli mittilik paydo bo'lishi mumkin bo'lsa, tug'ilgandan keyingi rentgen nurlari suyaklar boshqacha shakllanganligini va qanday bo'lishini bilib oladi. Shuningdek, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun ba'zida tug'ilishdan oldin yoki keyin genetik tekshiruvdan foydalanadi.

Mumkin bo'lgan asoratlar va davolash usullari

Mitti odamlar sog'lom va faol hayot kechirishlari mumkin. Mittilikni keltirib chiqaradigan sharoitlar o'z asoratlariga ega, ular vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin. Ammo shifokorlar bularning ko'pini davolashlari mumkin.

Ba'zi tibbiy muammolar jarrohlik yo'li bilan davolanadi, odatda orqa, bo'yin, oyoq, oyoq yoki o'rta quloqda. Shunday qilib, kichkina odamlar odatda o'rtacha kattalikdagi odamlarga qaraganda ko'proq operatsiyalarni o'tkazadilar, ayniqsa bolalarda. Bu behushlik yordamida amalga oshiriladi, bu kichik odamlarning tanasi kattaligi va nafas yo'llari tufayli ko'proq xavf tug'dirishi mumkin.

Qisqa bo'yli va suyak o'sishidagi farqlar tufayli, mitti bolalar odatda kattaroq yoshdagi bolalarga qaraganda yiqilishni, o'tirishni va yurishni o'rganadilar. Lekin ular buni o'z vaqtida va o'z uslubida qanday qilishni o'ylaydilar.

Kichkina odamga bir necha kilogramm ortiqcha vazn berish, o'rtacha kattalikdagi odamlarga qaraganda ko'proq muammo bo'lishi mumkin. Ortiqcha vazn orqa va bo'g'imlarga zararli stress yuklaydi. Kichkina odamlarning bajarishi mumkin bo'lgan mashqlar va mashg'ulotlar turiga cheklovlari bo'lishi mumkin. Ammo ular sog'lom bo'lish uchun o'zlari yoqtiradigan xavfsiz jismoniy faoliyatni topishlari muhim.

Mitti odamlarda uchraydigan asoratlarning aksariyati intellektual emas, jismoniy. Darhaqiqat, kichkina odamlar odatda o'rtacha kattalikdagi dunyoda ish qilishning aqlli usullarini topadilar. Ular, shuningdek, mittilar bilan tanish bo'lmagan odamlar bilan muloqot qilishadi, ular bu haqda taxminlar qilishadi. Bu ba'zida qiyin va noqulay bo'lishi mumkin bo'lsa -da, bu mittilar haqida ko'p narsa bilmaydigan odamlarga ma'rifat berish uchun imkoniyatdir.

Ota -onalar qanday yordam berishlari mumkin?

Mittilarning turlari, ularning zo'ravonligi va asoratlari odamdan odamga farq qiladi. Umuman olganda, bolaning umr ko'rish davomiyligi kichikligidan ta'sir qilmaydi. Amerikalik nogironlar to'g'risidagi qonun mitti odamlarning huquqlarini himoya qiladi, ammo qisqa umr ko'radigan jamiyatning ko'p a'zolari o'zlarini nogiron deb hisoblamaydilar.

Siz bolangizga mittilik bilan eng boshidanoq mustaqillik va o'zini hurmat qilish tuyg'usini shakllantirish orqali eng yaxshi hayot kechirishga yordam bera olasiz.