Daun sindromi: tashxis va davolash

Prenatal testlar - bu homilaning jinsini, yoshini, hajmini va bachadonga joylashishini aniqlash uchun homiladorlik paytida o'tkaziladigan ixtiyoriy testlar. Prenatal testlar xromosoma kasalliklarini, masalan, Daun sindromi, tug'ma yurak nuqsonlari va boshqa genetik sharoitlarni ham aniqlaydi.

Prenatal testlar va vaqt

Ideal holda, prenatal testlar haqida o'ylashni boshlash uchun eng yaxshi vaqt - kontseptsiyadan oldin. Shifokoringiz, oilangizning tibbiy tarixiga qarab, ota -onasi Daun sindromi kabi genetik kasallikka chalingan bolani tug'ish xavfi yuqori ekanligini tekshirishi mumkin. Ba'zida, shifokor ushbu baholashga asoslanib, ota-onalarning bo'g'imlarning holatini oldindan kontseptsiyadan o'tkazishni tavsiya qiladi.

Har qanday ota -ona prenatal tekshiruvdan o'tishi yoki bo'lmasligi to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin, har bir variantni, har birining afzalliklari va kamchiliklarini bilish muhimdir. Biz bilan ko'proq foydali narsalarni tikish toping!

Skrining testlari

Skrining tekshiruvlari aniq tashxis qo'ymasdan Daun sindromi va boshqa kasalliklarning ehtimolini aniqlaydi.

Skrining testlarining har xil turlari quyidagilardan iborat:

• homilador ayollarda oqsil va gormon darajasini o'lchaydigan qon tekshiruvi. G'ayritabiiy darajalar, yuqori yoki past bo'lsin, genetik holatni ko'rsatishi mumkin. , homila tasvirini yaratish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadigan invaziv bo'lmagan tasavvur qilish texnikasi. Ultratovush tekshiruvi tug'ma yurak kasalliklarini va bo'ynining pastki qismidagi qo'shimcha teri kabi Daun sindromini ko'rsatishi mumkin bo'lgan boshqa tizimli o'zgarishlarni aniqlay oladi.

Klinisyenler homila Daun sindromiga ega bo'lish ehtimolini aniqlash uchun qon tekshiruvi va ultratovush tekshiruvining umumiy natijalaridan foydalanadilar.

Skrining tekshiruvlari natijalariga va onaning yoshiga qarab, klinisyen ona qondagi homila DNKini aniqlash uchun MaternaT21 yoki Panorama kabi keyingi tekshiruvlarni tavsiya qilishi mumkin. Bu nisbatan yangi testlar homilada Daun sindromi ehtimoli yuqori yoki pastligini ko'rsatadi. Bu testlar tashxisiy emas va homilada Daun sindromi bor yoki yo'qligini aniq ayta olmaydi.

Diagnostik testlar

Diagnostik testlar homilada Daun sindromi bor -yo'qligini deyarli 100 foiz aniqlikda aniqlashi mumkin. Ammo, bu testlar bachadon ichidan namuna olish uchun ignadan foydalanishni talab qilganligi sababli, ular tushish va boshqa asoratlar xavfini oshiradi.

Diagnostik test variantlariga quyidagilar kiradi:

• chorionik villus namunasi (CVS), aniq genetik test uchun yo'ldoshning kichik biopsiyasi olinadigan prenatal diagnostika usuli. CVS Daun sindromi kabi o'ziga xos xromosoma anormalliklarini o'z ichiga olgan har qanday holatni aniqlash uchun ishlatiladi. Odatda bu test homiladorlikning 10-14 xaftaligining birinchi trimestrida o'tkaziladi. , homilani o'rab turgan amniotik sumkaga igna kiritiladigan prenatal diagnostika usuli. Amniyosentez ko'pincha Daun sindromi va boshqa xromosoma anormalliklarini aniqlash uchun ishlatiladi. Ushbu test odatda homiladorlikning 15 -haftasidan keyin ikkinchi trimestrda o'tkaziladi.

Tegishli shartlar uchun test

homilaning ichki organlari tasvirini yaratish uchun tovush to'lqinlaridan foydalaning, shuning uchun klinisyenlar Daun sindromining belgilarini va boshqa mumkin bo'lgan muammolarni, masalan, ichakning tovush to'lqinlarini ishlatib, yurak tasvirini yaratadilar, shuning uchun shifokorlar tug'ma yurak nuqsonlari belgilarini qidiradilar.
• Xomilalik magnit -rezonans tomografiya (MRT) klinisyenlarga homilaning ichki a'zolari, shu jumladan miya va ichaklarning tasvirini beradi.

Tug'ilgandan keyin diagnostik tekshiruv

Daun sindromi chaqaloq tug'ilgandan keyin ham aniqlanishi mumkin. Klinik shifokorlar, odatda, bolani Daun sindromi uchun testdan o'tkazish kerakmi yoki yo'qligini fizik tekshiruv asosida aniqlay oladi.

Birinchi test, tezkor qon tekshiruvi (FISH) 21 -xromosomadan qo'shimcha material borligini tasdiqlaydi. Natijalar bir necha kun ichida chiqadi.

Karyotip testi-bu qon testi bo'lib, natija 1-2 hafta davom etadi. Bu Daun sindromining turi haqida qo'shimcha ma'lumot beradi, bu kelajakda homiladorlikda 21 -trisomiya ehtimolini aniqlashda muhim ahamiyatga ega.

Daun sindromi qanday davolanadi?

Daun sindromining davosi bo'lmasa -da, bolaning o'ziga xos tibbiy muammolari va rivojlanish profilini hal qilish uchun turli xil davolash va davolash usullari mavjud.

Tibbiy davolanish

Daun sindromli bolalarning deyarli yarmi tug'ma yurak nuqsonlari bilan tug'iladi. Tug'ma yurak xastaligiga chalingan bolalarni yurak kardiologlari, yurak muammolarini tashxislash va davolashga ixtisoslashgan shifokorlar davolaydi.

Davolash bolaning yurak holatining og'irligiga asoslanadi. Ba'zi engil yurak nuqsonlari davolanishni talab qilmaydi. Boshqalarni dori -darmonlar, interventsion protseduralar yoki jarrohlik yo'li bilan davolash mumkin.

Bolaning boshqa tibbiy muammolariga qarab, dorilar soqchilik, hipotiroidizm va bolalikdagi leykemiya kabi kasalliklarni davolashi mumkin. Yuqori bo'yin anormalliklari va oshqozon muammolarini davolash uchun jarrohlik kerak bo'lishi mumkin.

Xulq -atvor va jismoniy terapiya

Bolaning o'ziga xos jismoniy, xulq -atvor va muloqot ehtiyojlarini qondirish uchun turli xil davolash usullari mavjud bo'lib, ular bolalarning o'qishi va rivojlanishiga sezilarli ijobiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

qo'llarni va tananing boshqa qismlarini ishlatish kabi motorli ko'nikmalarni takomillashtirish va bolalarga harakatchanlik va mushaklarning kuchini oshirish uchun atrof-muhitdan sezgir kirishlar bilan kurashishga yordam berish va bolalarga muloqot qobiliyatlari va o'zini ifoda etish qobiliyatini yaxshilash uchun funktsional chegaralarda ishlashga yordam berish. hissiy va xulq -atvor muammolarini boshqarishga qaratilgan

Ta'lim terapiyasi

Daun sindromining asosiy alomatlarini bartaraf etish uchun qo'llaniladigan ta'lim terapiyalarining aksariyati shtatlar va mahalliy maktab tizimlari tomonidan boshqariladigan dasturlar orqali ta'minlanadi.

Ota -onalar va o'qituvchilar uchun har bir bola uchun yagona ta'lim usuli to'g'ri emasligini tushunish juda muhimdir. Daun sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligi, odatda, tengdoshlari rivojlanayotgan umumiy ta'lim sinfida vaqtining ko'p qismini o'tkazishi mumkin, lekin ba'zi bolalar kichikroq sharoitda ko'proq individual qo'llab -quvvatlashdan foydalanishlari mumkin.

• Daun sindromi yoki boshqa rivojlanish muammolari bo'lgan 3 yoshgacha bo'lgan bolalar federal xizmatlar tomonidan davlat tomonidan ishlab chiqilgan xizmatlardan foydalanish huquqiga ega. Bu dasturlarning har bir shtatda har xil nomlari bor. Massachusets shtatida dastur Massachusets sog'liqni saqlash boshqarmasi tomonidan boshqariladigan erta aralashuv deb nomlanadi.
• 3 yoshdan 21 yoshgacha bo'lgan bolalar umumiy ta'lim tizimi orqali ta'lim olishlari mumkin.

Daun sindromli bolalarning uzoq muddatli istiqbollari qanday?

Daun sindromi bo'lgan odamlarning o'rtacha umr ko'rish davri 1900 -yillarning boshidan keskin oshdi. O'rtacha, Daun sindromi bo'lgan odamlar taxminan 55-60 yoshda, ba'zilari 70-80-yillarda yashaydi.

Ixtisoslashtirilgan ta'lim dasturlari va ko'magi yordamida Daun sindromi bo'lgan ko'plab bolalar muvaffaqiyatli o'rganadilar va o'sadilar. Daun sindromi bilan kasallanganlar soni ortib bormoqda. Daun sindromiga chalingan ba'zi yoshlar kollejda dars olishadi va ko'pchilik maktabni tugatgandan so'ng jamiyatda ishlashadi. Daun sindromi bo'lgan ba'zi kattalar mustaqil ravishda yoki jamoat uylarida yoki yashash sharoitida yashaydilar, bu erda ular ehtiyojlariga qarab qo'shimcha yordam olishlari mumkin.